Amiloidoza rinichilor: tratament, simptome, cauze, prognostic

În ciuda faptului că amiloidoza este o cauză destul de rară de disfuncție renală, aceasta nu poate fi ștersă de pe lista bolilor posibile. Conform statisticilor, o persoană din 50-60 de mii suferă de ea, în timp ce patologia poate fi deghizată în glomerulonefrită sau pielonefrită cronică. Prezenta amiloidozei, de regulă, este detectată din întâmplare atunci când sunt excluse alte boli renale. Pentru a-l suspecta în timp util, trebuie să monitorizați cu atenție starea corpului, în special pacienții din „grupul de risc”.

Ce este amiloidoza?

Numele bolii provine de la cuvântul "amiloid" - este o substanță complexă care, în mod normal, practic nu este produsă la om. Este format dintr-un număr de proteine ​​și zaharuri și nu conține particule străine (bacteriene, virale etc.). De aceea, organismul nostru nu reacționează la el ca „amenințare pentru sănătate” și nu elimină cantitatea în exces din această substanță.

Până în prezent, nu se știe exact cum și de ce este activată producția de amiloid. Oamenii de știință consideră că rolul principal în acest sens îl are o predispoziție genetică și o întrerupere a funcționării celulelor imune (celulele plasmatice), deoarece acestea sunt responsabile pentru producerea acestei substanțe..

De ce este amiloid periculos pentru rinichi? Se acumulează în organ, îl distruge treptat și modifică metabolismul. Acest proces este foarte lent și, la început, nu se manifestă în niciun fel. Cu toate acestea, pe măsură ce rinichii sunt deteriorați, apa și o serie de toxine periculoase (creatinină, uree, acid uric) încep să zăbovească în organism.

Motivele

În prezent, există practic trei tipuri de boli, în funcție de cauza presupusă:

  • Amiloidoza primară - rolul principal în apariția acestei forme, medicii atribuie ereditate. Se crede că, cu anumite modificări ale cromozomilor (acestea sunt structuri microscopice care stochează informațiile noastre genetice), celulele imune pot produce o proteină anormală necesară creării amiloidului;
  • Amiloidoza secundară - motivul principal pentru apariția acestui tip este prezența unei alte boli cronice, în care sistemul imunitar este afectat;
  • Senile - se știe că, odată cu vârsta, corpul nostru își pierde capacitatea de a îndeplini în mod adecvat o parte din funcțiile vitale. Munca pentru imunitate este una dintre ele. La bătrânețe, nivelul leucocitelor rămâne la același nivel, dar metabolismul din ele se schimbă adesea. Din această cauză, pot fi produse substanțe patologice, inclusiv componente amiloide.

Având în vedere aceste motive, medicii au compilat „grupuri de risc” în rândul pacienților care sunt puțin mai susceptibili să dezvolte amiloidoză renală. Acestea includ:

  • Persoanele ale căror rude au suferit de orice formă a acestei boli sau afectarea funcției renale din cauza unei cauze neclare;
  • Pacienți peste 65 de ani;
  • Pacienții cu artrită reumatoidă, spondiloartrită anchilozantă (spondilită anchilozantă), lupus, orice patologii maligne (cancer, sarcom, leucemie etc.).

Atunci când apar aceste semne de leziuni renale la aceste grupuri de pacienți, este imperativ să se excludă amiloidoza ca posibilă cauză a afectării funcțiilor lor..

Simptome de amiloidoză la rinichi

Deoarece amiloidul se acumulează treptat în organe, această boală se caracterizează printr-un curs foarte lent, cu o creștere treptată a simptomelor. În medie, câteva decenii trec de la apariția primelor semne ale bolii la leziuni renale severe. În acest timp, pacienții au timp să fie examinați amănunțit și să identifice adevărata cauză a bolii, dar, de regulă, este prea târziu pentru un tratament de succes..

Primele semne

Dificultățile cu diagnosticul la timp apar din cauza cursului latent al patologiei în stadiile incipiente. Primul simptom al amiloidozei renale pentru o lungă perioadă de timp nu deranjează în niciun fel pacientul - este apariția proteinei în urină (sinonim - proteinurie). În același timp, bolnavul nu prezintă disconfort în regiunea lombară, nu există edemuri, iar tensiunea arterială rămâne normală.

De ce este periculoasă această afecțiune? De la sine, pierderile minore de proteine ​​nu contează mult pentru organism, dar proteinuria indică o creștere a afectării renale. Ulterior, acest simptom minor se va dezvolta într-un întreg complex de tulburări în întregul corp..

Această etapă durează de obicei 10-15 ani. În acest moment, acesta poate fi detectat doar în timpul unui examen medical accidental cu o analiză de urină. Acesta este motivul pentru care pacienților din grupul de risc li se recomandă să fie examinați amănunțit la locul de reședință o dată la 6-12 luni (la medicul local).

Simptome tipice

De-a lungul timpului, o cantitate semnificativă de amiloid se acumulează în organ, datorită căreia majoritatea funcțiilor sale sunt perturbate. Filtrul renal este deja deteriorat - nu este capabil să rețină substanțele necesare organismului, prin urmare, pot fi pierdute aproximativ 3 grame de proteine ​​în fiecare zi (în mod normal, pierderile nu trebuie să depășească 0,13 g / l). De asemenea, pacienții dezvoltă edem de severitate diferită - de la umflarea ușoară a feței și a mâinilor la transpirația extensivă a lichidului în toate organele și țesuturile..

În plus față de simptomele de mai sus, pacienții cu amiloidoză renală se pot plânge și despre:

  • Urinarea frecventă și profuză - eșecul filtrului renal poate duce la pierderi semnificative de lichide (până la 7-10 litri / zi). Medicul numește această afecțiune "diabet renal". În ciuda acestui fapt, umflarea poate persista, din cauza faptului că lichidul părăsește fluxul sanguin în țesut;
  • Modificări ale tensiunii arteriale (BP) - boala poate apărea atât pe fondul tensiunii arteriale scăzute (mai puțin de 100/70 mm Hg), cât și hipertensiune arterială (mai mult de 140/90 mm Hg). Este greu de spus care dintre opțiunile va avea pacientul, dar mult mai des amiloidoza renală este combinată cu hipotensiunea. Depinde de natura afectării organului, de gradul de proteinurie și de starea corpului pacientului;
  • Decolorarea urinei - apariția unei nuanțe roșii a lichidului (numit figurat „culoarea pantelor de carne”) este un alt semn de deteriorare a filtrului renal;
  • Creșterea în greutate - Acest simptom poate apărea din două motive. În primul rând, greutatea poate crește datorită retenției de lichide în edem. În plus, la pacienții renali, metabolismul lipidic din organism este perturbat - nivelul de colesterol, trigliceride și lipoproteine ​​crește. Aceste substanțe duc la acumularea de grăsime în țesuturi (în special, în țesutul subcutanat).

În literatura științifică, medicii numesc această etapă „nefroza amiloid-lipoidă”. Acesta durează, în medie, aproximativ 6 ani. Este foarte important ca în această etapă (sau mai devreme) să se facă diagnosticul corect și să se înceapă măsurile de tratament. În caz contrar, boala va trece foarte repede în stadiul final ireversibil..

Modificări renale ireversibile

În acest stadiu, țesutul renal își pierde aproape complet funcțiile. Filtrul nu numai că permite să treacă o cantitate mare de proteine, ci și reține diverse toxine în organism (creatinină, acid uric, uree, produse de descompunere a medicamentelor etc.). Simptomele enumerate mai sus sunt unite de:

  • Slăbiciune constantă;
  • Perturbarea atenției, distragerea atenției;
  • Cefalee persistentă cu episoade regulate de amețeli;
  • În cazuri severe, conștiință afectată, până la stupoare și chiar comă.

Această afecțiune este denumită insuficiență renală cronică. Particularitatea sa cu amiloidoza este că aproape întotdeauna se desfășoară pe un fond de tensiune arterială scăzută și este însoțit de semne de deteriorare a altor organe (din cauza depunerii de amiloid în ele).

Organ / sistem deteriorat de amiloidozăSimptome tipice
Piele
  • Apariția unor mici noduli translucizi pe față, în gât, fosa axilară și popliteală, în perineu;
  • Înmuierea pielii din jurul ochilor cu sânge (figurat numit „ochi de rac). Acesta este un simptom destul de rar, dar apare la pacienții cu amiloidoză;
  • Pielea îngroșată și uscată în jurul încheieturilor.
O inima
  • Scurtă respirație care apare după orice efort (mental și fizic);
  • Desenarea durerilor, la stânga sternului.
Tractului digestiv
  • O creștere a dimensiunii limbii, amprentele dinților sunt salvate pe ea;
  • Durere în abdomenul inferior, care se agravează la 3-4 ore după mâncare;
  • Decolorarea scaunelor - scaunul devine negru, lucios, cu un miros fetid. Acesta este un semn caracteristic al sângerării în intestine sau stomac;
  • Constipație - fără scaun timp de 3 zile.
DezconectoriRigiditatea matinală este caracteristică, care scade odată cu mișcarea..
Sistem nervosScăderea sensibilității la nivelul picioarelor și mâinilor - pacientul poate să nu simtă contact cu un obiect ascuțit, fierbinte sau rece. Pielea din aceste zone își pierde elasticitatea, devine uscată, iar peelingul crește. De asemenea, este asociat cu deteriorarea căilor nervoase.

Prezența unuia dintre simptomele enumerate în tabel, în combinație cu semne de leziuni renale, este un motiv pentru a suspecta amiloidoza.

Diagnostice

După cum am menționat deja, este destul de dificil să se determine această boală în timp util. Pentru a face acest lucru, trebuie să analizați cu atenție toate reclamațiile pacientului, să evaluați starea nu numai a rinichilor, ci și a altor organe și să prescrieți examenul de laborator necesar. În amiloidoza renală, modificările pot fi găsite în următoarele teste:

Analiza de laboratorModificări ale amiloidozei
Analiza sanguină clinică (de la un deget)
  • Accelerarea ESR - mai rapidă de 15 mm / oră;
  • Este posibilă o creștere a nivelului de leucocite (mai mult de 9 * 10 9 celule / l).
Analiza biochimică a sângelui (dintr-o venă)Creșterea nivelului:

  • Proteină C-reactivă - mai mult de 5 mg / l;
  • Creatinină - mai mult de 110 μmol / L;
  • Uree - mai mult de 7,6 mmol / l;
  • Acidul uric - mai mult de 400 μmol / l.

Scăderea cantității de proteine ​​totale din sânge (datorită excreției sale în urină) - sub 67 g / l.

Analiza clinică a urinei
  • O creștere a cantității de proteine ​​în urină - mai mult de 0,14 g / l;
  • Apariția de turnate de hialine, glucoză sau celule din sânge (eritrocite, leucocite). În mod normal, ar trebui să fie absenți.

Aceste studii nu sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul. În prezent, există două metode prin care puteți verifica în mod fiabil prezența bolii:

  • Puncția țesutului subcutanat - dacă amiloidul este depus în organele interne, există o mare probabilitate ca acesta să fie prezent în țesutul adipos. Pentru a-l detecta, o mică parte din acest țesut este preluată de la pacient cu o seringă cu un ac larg. Este colorat folosind o tehnică specială și vizualizat la microscop. Detectarea unei proteine ​​anormale, în combinație cu insuficiența renală, vă permite să vă asigurați că diagnosticul este corect;
  • Puncția rinichilor - procedura se realizează în același mod, numai materialul este preluat direct de la organ.

Alte teste de diagnostic, cum ar fi ecografia renală, CT sau RMN, nu evaluează prezența amiloidului și determină cauza daunelor.

Tratamentul amiloidozei renale

Este important de menționat că această patologie este dificil de tratat. Este imposibil să eliminați complet amiloidul din rinichi cu ajutorul unor medicamente, proceduri de fizioterapie sau metode alternative de tratament. Cu toate acestea, cu ajutorul terapiei inițiate în timp, este posibil să se reducă semnificativ activitatea bolii și să se prevină leziuni renale ireversibile..

Cura de slabire

Una dintre cele mai importante componente ale tratării amiloidozei renale este alimentația adecvată. Pentru a reduce cantitatea de amiloid produsă și pentru a reduce sarcina pe bariera de filtrare, este necesar să se limiteze în dieta dvs.:

  • Sare de masă - în timpul gătitului, puteți adăuga acest condiment, dar nu trebuie să adăugați sare la mâncarea deja gătită ulterior. De asemenea, trebuie să vă abțineți de la consumul de conserve ușor sărate / sărate (pește, castraveți, ciuperci etc.);
  • Cazeina, care este conținută în orice produse lactate (brânză, brânză de casă, smântână, lapte etc.) și amestecuri speciale pentru culturisti;
  • Vitel, vita.

Dieta poate include orice cereale (în special orz și perlat), legume, miel și pui. Utilizarea produselor făinoase ar trebui să fie limitată la pacienții supraponderali, deoarece aceștia pot deveni „donatori” de colesterol și trigliceride.

Terapia medicamentoasă

În prezent, în principal, trei medicamente sunt utilizate pentru a trata amiloidoza renală:

Un drogPrincipiul de funcționareEfecte secundare tipice
UnitiolAcest medicament se leagă de anumite grupuri de proteine ​​din care este sintetizat amiloidul. Din această cauză, cursul bolii este încetinit și parțial stabilizat..
  • Ameţeală;
  • Frecvență cardiacă crescută și disconfort la stânga sternului;
  • Greaţă.
Sulfoxid de dimetil (sinonim - dimexid)Mecanismul exact de acțiune asupra acestei boli nu este cunoscut, cu toate acestea, s-a confirmat în mod sigur că, după un curs de medicament, pacienții își îmbunătățesc starea..
  • Erupții alergice (la un număr mare de pacienți);
  • Dispepsie;
  • Vărsături.
Delagil / PlaquenilMedicamentele reduc producția de amiloid prin inhibarea sintezei anumitor enzime. Eficient doar pentru tratamentul stadiilor inițiale ale bolii.
  • Dispepsie;
  • Schimbări bruște de dispoziție;
  • Scăderea rezistenței la infecții;
  • Scăderea acuității vizuale.

Trebuie spus că nu a fost dezvoltat un algoritm strict pentru tratamentul amiloidozei renale, de aceea un medic cu experiență ajustează independent terapia, în funcție de activitatea procesului și de starea de bine a pacientului..

Transplant de rinichi

O astfel de metodă radicală este folosită numai pentru leziunile renale ireversibile, atunci când se pune problema vieții și morții pacientului. Din păcate, în Rusia, donarea de organe este una dintre cele mai problematice aspecte legate de legislație. Prin urmare, șansele de a obține un rinichi compatibil cu un anumit pacient, la momentul potrivit și o sală de operație special dotată cu medici de transplant, sunt destul de mici..

prognoză

Atunci când boala este detectată în stadiile incipiente și tratamentul este efectuat în mod adecvat, este adesea posibil să încetinească procesul, astfel încât să se dezvolte încet și treptat pe parcursul a 30-40 de ani. De-a lungul vieții, pacientul poate prezenta disconfort din cauza simptomelor recurente ale afectării organelor, dar calitatea vieții lor suferă ușor.

De regulă, pacienții mor din cauza amiloidozei renale numai atunci când apar modificări ireversibile. Ele pot apărea cu depistarea tardivă a bolii și un proces care progresează rapid..

FAQ

Colchicina este eficientă pentru tratarea amiloidozei?

În prezent, colchicina este rar folosită din cauza efectelor secundare pronunțate. Cu toate acestea, eficacitatea acestui medicament a fost confirmată prin studii clinice și experiență empirică, prin urmare, problema numirii este decisă individual de către medicul curant..

Care este probabilitatea de a transmite copilului dumneavoastră amiloidoza?

Există o astfel de posibilitate, este deosebit de mare dacă acesta nu este primul caz al bolii din familia ta. Pentru a o reduce, este necesar să se efectueze pregătirea pregravidă înainte de concepție și să se minimizeze activitatea procesului.

Cum se poate preveni dezvoltarea amiloidozei renale?

Nu s-au dezvoltat măsuri pentru prevenirea acestei boli.

După transplantul de rinichi, boala poate reapărea?

Da, probabilitatea ca amiloidoza să se dezvolte într-un rinichi transplantat este foarte mare. Cu toate acestea, trebuie amintit că durează aproximativ 15 ani de la debutul bolii până la debutul primelor simptome. Odată cu începerea tratamentului în timp util, această perioadă poate fi crescută de 2-2,5 ori. Prin urmare, afectarea semnificativă a rinichilor nu are timp să se re-dezvolte la pacient..

Amiloidoza renală

Amiloidoza renală este o boală a rinichilor care apare datorită depunerii unei substanțe speciale în ele - amiloid (amidon), care este un amestec de proteine ​​și zaharide. În mod normal, această substanță este absentă în organism, dar poate apărea cu alte boli actuale (sifilis, tuberculoză etc.) - această formă se numește amiloidoză secundară. Dacă cauza nu poate fi identificată, amiloidoza se numește idiopatică. În același timp, amiloidoza poate afecta inima, organele digestive, prin urmare, alte semne pot fi stratificate pe manifestările leziunilor renale.

AMYLOIDOZA RĂZBOIULUI

S-a demonstrat că biopsia prin aspirație a țesutului adipos subcutanat permite diagnosticarea amiloidozei secundare sau ereditare în 50-80% din cazuri, biopsia rectală - în 50-75%.

S-a demonstrat că biopsia prin aspirație a țesutului adipos subcutanat permite diagnosticarea amiloidozei secundare sau ereditare în 50-80% din cazuri, biopsia rectală - în 50-75%. Este deosebit de important ca o biopsie a acestor organe să fie cel mai adesea informativă deja în stadiul proteinuric. Prin urmare, trebuie efectuată o biopsie rectală în toate cazurile neclare de proteinurie, precum și pentru semne de leziuni intestinale neclare, în special în cele cu diaree și / sau melena inexplicabile.

Problema amiloidozei a fost studiată de peste 100 de ani. Misterul acestei boli, în care este posibil să se deterioreze orice organe și țesuturi și, în consecință, apariția diferitelor simptome clinice, nu rămâne pe deplin rezolvat până în zilele noastre. Boala și-a luat numele datorită faptului că substanța patologică formată în organe seamănă cu amidonul (datorită capacității sale de a colora cu iod). Până în prezent, se știe că în timpul amiloidozei o substanță specială cade în organe - amiloid - o substanță proteică eozinofilică anormală care este depusă între celulele diferitelor țesuturi ale corpului.

Amiloidul tisular apare fie în jurul fibrelor de colagen (amiloidoză pericolagenă), fie pe membranele subsolului sau în jurul fibrelor reticulare (amiloidoză perireticulară).

Tabelul 1. Clasificarea clinică a amiloidozei

1. Amiloidoza primară
  • apărând fără un motiv aparent
  • asociate cu mielom multiplu
2. Amiloidoza secundară
  • cu infecții cronice
  • cu artrita reumatoida si alte boli ale tesutului conjunctiv
  • pentru boli oncologice
3. Amiloidoza familială (ereditară)
  • cu boli periodice
  • Varianta portugheză și alte forme de amiloidoză familială
4. Amiloidoza senilei 5. Amiloidoza localăNu există o singură clasificare a amiloidozei. Clasificarea clinică se bazează pe originea sa (tabelul 1). În prezent, se obișnuiește să se facă distincția între cinci grupe principale de amiloidoză: idiopatică (primară), ereditară (genetică), dobândită (secundară, reactivă), senilă și locală. Primele patru grupe de amiloidoză sunt boli sistemice cu leziune predominantă a oricărui organ..

Compoziția chimică a amiloidului, proprietățile sale antigenice în diferite forme clinice de amiloidoză nu sunt aceleași (tabelul 2). Există două clase chimice principale de amiloid: amiloidul, format din lanțuri ușoare de imunoglobulină (amiloidoză de tip AL) și amiloid din non-imunoglobulină (amiloidoză de tip AA).

Tabelul 2. Tipurile de amiloid și formele corespunzătoare de amiloidoză

Tipuri de amiloidDesemnareProteina precursoareTipul amiloidozeiAmiloid cu lanț ușor IgALLanțuri ușoare monoclonale (kappa sau lambda)1) idiopatic generalizat
2) Cu mielom
3) Tipuri de localAmiloid "A"AAProteina din zer AAS1) secundar
2) Boala periodică
3) Variante idiopaticeAmiloid pentru amiloidoza familialăAFPPrealbumina omologăPortugheză și alte tipuri de familieAmiloid endocrinAE AEL AEPCalcitonini insulină glucagonTumori APUD care eliberează hormoni sau pseudo-hormoniAmiloid pentru amiloidoza senilăAS ASc ASbNecunoscutAmiloidoza senilă, demența senilă, boala AlzheimerAmiloid la pacienții dializațiUNb 2-microglobulinaAmiloidoza pacienților cu dializă de lungă duratăAmiloid KAKcheratinăCutanate: pete, papule, licenificareAmiloid pentru amiloidoza localăALNecunoscutAmiloidoza locala a pielii

Amiloidoza primară este o boală care rezultă din disgrazia celulelor plasmatice, ceea ce duce la pierderea lanțurilor ușoare de imunoglobulină în țesuturile organelor. La 90% dintre pacienții cu amiloidoză de tip AL, imunoelectroforeza serică dezvăluie o proteină monoclonală în ea. Cu toate acestea, clona celulelor plasmatice modificate în această boală este semnificativ mai mică ca volum și activitate decât în ​​mielom.

AA-amiloid (amiloid „A”) are similaritate antigenică cu proteina serică (α 1-globulină), care apare în serul pacienților cu boli inflamatorii. Acest lucru este atribuit faptului că în faza acută a inflamației, macrofagele produc interleukin-1, ceea ce duce la sinteza proteinelor de fază acută în ficat, dintre care una, proteina SAA serică, este un precursor al amiloidului A.

Amiloidoza primară sau idiopatică generalizată, descrisă prima dată de Wild în 1886, este un proces generalizat cu o leziune predominantă a unui organ sau sistem. Se disting următoarele variante clinice: sistemică, cardiopatică, neuropatică, nefropatică etc. Patologia dominantă se poate schimba în cursul bolii.

Amiloidoza secundară apare pe fondul bolilor inflamatorii cronice de lungă durată (precum artrita reumatoidă, tuberculoză, osteomielită, colită ulceroasă, cu limfogranulomatoză, unele tumori etc.). În majoritatea cazurilor, tabloul clinic este asociat cu leziuni renale, iar pacienții mor din cauza insuficienței renale cronice (CRF). În plus, sunt afectate glandele suprarenale, ficatul, splina și tractul gastro-intestinal. În conformitate cu acest lucru, unii autori disting variante nefropate, epinefropate, hepatice și mixte ale amiloidozei secundare.

Amiloidoza ereditară (genetică, familială) se caracterizează printr-o predispoziție a grupurilor etnice către această boală, o prevalență geografică specială a formelor acestei amiloidoză, prezența acestei boli la rudele aceleiași familii.

Boala periodică (febră mediteraneană familială) este o formă nefropatică ereditară de amiloidoză, transmisă autosomic recesiv (cromozomul 16) prin mai multe generații de familii. Se manifestă mai ales în reprezentanții așa-numitelor națiuni antice - în primul rând în armeni, arabi, evrei sefardiți, deși în aproximativ 50% din cazuri, istoria familiei poate lipsi. Manifestările clinice constau în inflamații recurente seroase sau fibrinoase ale membranelor viscerale.

Toate formele sunt caracterizate de:

  • apariția în principal în copilăria timpurie;
  • curs cronic cu exacerbări și remisiuni;
  • convulsii stereotipate și calitatea lor benignă (după dureri
  • dispar modificările organelor);
  • unitatea indicatorilor de laborator;
  • eșecul tratamentului;
  • dezvoltarea amiloidozei cu leziuni renale predominante;
  • dinamica caracteristică a afectării renale cu o modificare secvențială a etapelor (preclinice, proteice, nefrotice, uremice).

Boala se desfășoară cu atacuri de durere în abdomen, piept, etc. În funcție de prevalența simptomelor, se disting patru tipuri de boli: abdominale, toracice, articulare, febrile. Pacienții sunt operați în mod greșit pentru apendicită, colecistită, pancreatită, etc. În timpul examinării histologice a țesuturilor (după operații și biopsii), se găsesc capilare dilatate cu proliferarea adventitiei, infiltrarea leuco-limfocitară a stromei, revărsarea cu un conținut ridicat de fibrină. Cu operații repetate, se găsesc adeziuni.

Boala înainte de dezvoltarea amiloidozei renale are un efect redus asupra stării generale a pacienților. Mulți dintre ei știu că au „boală armenească” și prezintă cicatrici postoperatorii. Se presupune că boala se bazează pe o încălcare a metabolismului catecolaminelor - la pacienții cu febră mediteraneană familială în afara atacului și în timpul acesteia, nivelul dopaminei-b-hidroxilazei este crescut, iar în lichidul peritoneal au o concentrație redusă a inhibitorului fragmentului C5a, care este un factor al chimiotaxiei neutrofile, care poate juca, de asemenea, un rol în debutul inflamației în timpul unui atac de boală periodică.

Cercetătorii autohtoni consideră că, deși amiloidoza în bolile periodice este reprezentată de amiloida de tip "A", aceasta nu este o complicație, ci o manifestare a aceleiași anomalii genetice ca și boala în sine. Dovada acestui fapt este prezența a două fenotipuri independente ale bolii: în cazurile aparținând primului fenotip, boala începe cu atacuri de boală periodică, iar apoi începe amiloidoza, cu al doilea fenotip, boala începe cu amiloidoză, apoi atacuri de peritonită aseptică, pleurezie, febră etc..

În același timp, există studii moderne care arată că, cu un anumit haplotip al genei pentru febra mediteraneeană, există posibilitatea parcurgerii acesteia fără dezvoltarea amiloidozei. Amiloidoza în bolile periodice este generalizată, dar tabloul său clinic este asociat în principal cu leziuni renale.

Alte forme de amiloidoză ereditară cu etnie sunt mult mai puțin frecvente în Rusia. O astfel de variantă a amiloidozei ereditare este amiloidoza familială, prezentată de McClem și Wells pe exemplul unei dinastii familiale a unor industriași englezi, dar, se pare, poate apărea și în familii de alte naționalități. Toți cei 9 pacienți din patru generații ale familiei aveau o boală care a început în copilăria timpurie cu atacuri recurente de febră. Pe lângă febră, în perioada unui atac, pacienții au dezvoltat o erupție urticariană sub formă de mâncărimi, papule roșiatice dureroase și edemul lui Quincke. Cu timpul, atacurile au devenit mai frecvente, durata lor a crescut. Până la vârsta de 20 de ani, membrii acestei familii au dezvoltat pierderi progresive de auz până la surditate completă. Ulterior, s-a dezvoltat amiloidoza rinichilor cu toate manifestările sale, precum și amiloidoza splinei, ficatului, glandelor suprarenale și a altor organe..

Tabelul 3. Amiloidoza ereditară

1. Neuropatic
  • cu leziuni ale extremităților inferioare: portugheză, japoneză, suedeză și alte tipuri
  • cu leziuni ale membrelor superioare: tipuri Elveția-Indiana, Germania-Maryland
2. nefropatic
  • boala periodica
  • febră și dureri abdominale la suedezi și sicilieni
  • o combinație de erupții cutanate, surditate și leziuni renale
  • leziuni renale în combinație cu hipertensiune arterială
3. Cardiomiopat
  • Daneză - insuficiență cardiacă progresivă
  • Mexic-american - sindrom de sinus bolnav, arest atrial
4. Mixt
  • Finlandez - degenerarea corneei și afectarea nervilor cranieni
  • accidente vasculare cerebrale
Tipurile de amiloidoză familială sunt descrise în familii de origine portugheză (tip Andrada), americană, finlandeză și altele. Aceste tipuri de amiloidoză sfârșesc în afectarea rinichilor, trunchiurilor nervoase, ceea ce duce la moartea pacientului. Aceste și alte forme de amiloidoză ereditară sunt prezentate în tabel. 3.

Amiloidoza genetică se găsește și la ruși. Deci, în 1969

Vinogradova și co-autori au descris amiloidoza ereditară observată într-o familie rusă în trei generații, care în cursul său clinic semăna cu cea descrisă de McClem și Wells.

Amiloidoza senilă este detectată la persoanele în vârstă. S-a demonstrat că se găsește la mai mult de 30% dintre persoanele cu vârsta peste 60-70 de ani, la peste 40% din persoanele cu vârsta peste 70-80 de ani, la aproximativ 80% din persoanele cu vârsta peste 80-90 de ani. În acest caz, amiloidoza poate fi generalizată și locală. În acest sens, se disting amiloidoza sistemică senilă (în principal cardiovasculară), locală senilă locală (izolată) atrială, cerebrală, aortică, insule ale pancreasului, prostată, vezicule seminale și amiloidoză cu organe multiple senile. Depunerea amiloidului în vasele inimii, insulele Langerhans și amiloidoza creierului (așa-numita triadă Schwarz) provoacă, în multe cazuri, degradarea senilă, deși amiloidoza senilă nu se manifestă clinic, iar depozitele de amiloid din aceste organe se găsesc doar pe autopsie.

Amiloidoza locală în ceea ce privește compoziția amiloidului este un grup eterogen. Sub formă de noduli, poate apărea în plămâni, laringe, piele, vezică, limbă etc. Depuneri izolate de amiloid se găsesc uneori în tumorile sistemului APUD, glandei tiroide. Astfel de forme locale de amiloidoză sunt capabile să determine tabloul clinic al bolii, de exemplu, atunci când sunt localizate în arborele bronșic, intestinele.

Amiloidoza de dializă (amiloidoza legată de dializă) a devenit acum o complicație a insuficienței renale cronice la pacienții cu dializă hemo- sau peritoneală pe termen lung. Componenta principală a fibrilelor sub această formă de amiloidoză este b 2-microglobulină. Amiloidul este depus în aparatul ligamentar al tunelului carpian, în oase, provocând artropatie distructivă cu formarea de eroziuni și chisturi subcondrale. Tratamentul amiloidozei de dializă constă în îndepărtarea chirurgicală a țesutului afectat și terapia simptomatică. Se încearcă crearea de noi membrane de dializă care nu permit b 2-microglobulina.

Leziunile renale semnificative clinic sunt observate în principal în amiloidoza secundară (reactivă) și în formele ereditare de amiloidoză, în principal amiloidoza care apare în timpul bolilor periodice. În ambele cazuri, amiloidoza este de tip AA. În amiloidoza generalizată primară, deși există o pierdere de amiloid în țesutul renal, pacienții mor din cauza insuficienței cardiace sau din alte cauze când sindromul nefrotic sau insuficiența renală cronică nu au timp să se dezvolte. Cu toate acestea, apariția proteinurie crescândă cu insuficiență circulatorie neclară, care apare cu cardiomegalie, poate sugera un diagnostic de amiloidoză primară, în timp ce în multe cazuri proteina Bens-Jones este detectată în urină. În unele cazuri de amiloidoză primară, sindromul nefrotic se dezvoltă rapid.

Sindromul nefrotic este o manifestare caracteristică a amiloidozei renale în febra mediteraneană familială. Dacă sindromul nefrotic se dezvoltă pe fundalul unei boli inflamatorii cronice pe termen lung, de exemplu, artrita reumatoidă, atunci acesta este un semn de încredere al adăugării de amiloidoză reactivă cu leziuni renale.

De fapt, edemul este precedat de o perioadă preclinică destul de lungă. Prin urmare, în cursul amiloidozei renale, se disting mai multe etape, pe care diferiți autori le numesc diferit.

1. Etapa preclinică (latentă, asimptomatică), în care amiloidul este prezent în zona intermediară și se dezvoltă edeme și focare de scleroză de-a lungul vaselor drepte ale piramidelor. Etapa durează 3-5 ani sau mai mult. În această perioadă, cu amiloidoza reactivă, predomină manifestările clinice ale bolii de bază (de exemplu, un proces purulent în plămâni, tuberculoză, artrită reumatoidă etc.).

2. Etapa proteinurică (albuminurică) - amiloidul apare în primul rând în mezangiul, în buclele capilarelor, în piramidele și cortexul glomerulilor, în vase. Se dezvoltă scleroza și atrofia nefronilor, hiperemiei și limfostazei. Rinichii sunt măriți și densi, de culoare gri-roz plictisitor. Proteinuria la început este exprimată moderat, poate fi chiar tranzitorie pentru o anumită perioadă, scade și crește, dar apoi devine persistentă (stadiul proteinuriei intermitente). Unii cercetători disting două perioade în această etapă: proteinuria selectivă și non-selectivă. Durata etapei între 10 și 13 ani.

3. Etapa nefrotică (edematoasă, edematoasă-hipotonică) - nefroza amiloid-lipoidă - amiloidă în toate părțile nefronului. Există scleroză și amiloidoză a medulei, dar stratul cortical este fără modificări sclerotice pronunțate. Durata etapei este de până la 6 ani. Atât în ​​faza proteinurică, cât și în cea nefrotică, rinichii sunt lărgiți, densi (rinichi sebaceu mare). Clinic, această etapă se manifestă prin sindromul nefrotic clasic cu toate semnele sale: cu dezvoltarea proteinuriei masive (cu o pierdere de proteine ​​în urină mai mult de 3-5 grame pe zi), hipoproteinemie cu hipoalbuminemie, hipercolesterolemie, lipidurie cu edem până la gradul de anasarcă. În sedimentul urinar se găsesc turnate de hialine, iar pe măsură ce proteinuria crește, se găsesc turnate granulare. Posibile micro- și macrohematurie, leucociturie fără semne de pielonefrită.

Sindromul nefrotic în amiloidoză diferă de cel din glomerulonefrită prin faptul că apare după o perioadă de proteinurie prelungită, care nu poate fi detectată de către medic, ceea ce reduce valoarea acestui simptom. Spre deosebire de glomerulonefrită, amiloidoza este mai caracterizată prin sindrom edematos care apare cu presiune arterială normală sau scăzută (în cazul infiltrării suprarenale cu amiloid). Cu toate acestea, acum se știe că sindromul nefrotic și amiloidoza pot apărea cu hipertensiune arterială..

Unul dintre semnele diagnostice diferențiale clinice ale leziunii amiloide în sindromul nefrotic este natura sistemică a leziunii - alături de proteinurie și anasarca, ganglioni limfatici măriți, ficat și splină, precum și semne de afectare intestinală..

În ceea ce privește frecvența leziunilor în amiloidoza secundară (reactivă), ficatul se află pe locul trei după splină și rinichi și este afectat în mai mult de 90% din cazuri, cu ereditate - în 50%. Pentru afectarea ficatului amiloid, o modificare a parametrilor biochimici este necaracteristică, cu excepția creșterii fosfatazei alcaline, uneori semnificativă. Splina este de obicei mărită datorită depunerii de amiloid și hipertensiunii arteriale portale. O combinație similară - sindromul nefrotic și o creștere semnificativă a ficatului și splinei, cu o creștere moderată izolată a fosfatazei alcaline, semne de deteriorare a tractului gastrointestinal - ar trebui să sugereze includerea amiloidozei în algoritmul de diagnostic.

4. Etapa uremică (terminală, azotemică) - rinichiul înfundat amiloid - redus ca dimensiune, rinichi dens, cicatricial. Insuficiența renală cronică diferă puțin de cea a altor boli renale. Se crede că, spre deosebire de glomerulonefrită, în care debutul insuficienței renale cronice, care apare cu poliurie, poate duce la o convergență cel puțin parțială a edemului, azotemia amiloidoză se dezvoltă pe fundalul tensiunii arteriale scăzute și al sindromului nefrotic.

Tabloul clinic sugerează amiloidoză. Cu toate acestea, diagnosticul intravital al amiloidozei se bazează pe biopsie și examinarea materialului histologic al diferitelor organe și țesuturi colorate cu roșu Congo sau tioflavină.

Biopsia de aspirație a ficatului este mai invazivă, ceea ce face posibilă diagnosticarea amiloidozei, de la diverși autori, de la 50 la 95%, iar rinichiul, care este informativ în 85% din cazuri. În amiloidoza primară generalizată, în care există o pierdere de colagen a amiloidului, o biopsie a gingiilor sau a limbii poate fi mai informativă..

Preparatele sunt colorate cu roșu Congo și / sau tioflavină T sau S. Pentru a da AA-și AL-amiloidoza, secțiuni histologice ale organelor sunt incubate într-o soluție de permanganat de potasiu. Drept urmare, proteina AA își pierde afinitatea pentru roșu Congo, în timp ce proteina AL nu. În plus, AL-amiloidul suferă denaturare după fixarea cu formalină, în timp ce proteina AA nu este denaturată și, prin urmare, este detectată prin metoda imunoperoxidazei.

Tratamentul formelor generalizate de amiloidoză, care apar cu leziuni renale, în principal secundare și amiloidoză datorate bolilor periodice, începe cel mai adesea în stadiul de sindrom nefrotic. Acest lucru se datorează faptului că diagnosticul lor este aproape întotdeauna făcut deja în perioada de edem pronunțat sau chiar cu debutul insuficienței renale. În ciuda acestui fapt, una dintre sarcinile centrale în amiloidoza secundară este influențarea bolii de bază - adică tratamentul terapeutic sau chirurgical activ al focarelor purulente sau al proceselor infecțioase. În dietă, pe lângă limitarea aportului de clorură de sodiu (sare de masă), se propune limitarea alimentelor care conțin cazeină. În tratamentul simptomatic al sindromului nefrotic și al insuficienței renale cronice, precum și în tratamentul acestor sindroame provenite din leziunile renale ale unei alte geneze, medicamente antihipertensive, diuretice, corectarea anemiei etc..

Tratamentul specific al amiloidozei AA include utilizarea colchicinei. Până acum, mecanismul de acțiune al acestui medicament nu este cunoscut în mod fiabil - se crede că inhibă sinteza proteinei SAA de către hepatocite. Cu boala periodică, după cum sa menționat deja, colchicina este capabilă să prevină atacurile sale. Cu amiloidoza renală, reduce proteinuria și, odată cu începerea tratamentului în timp util, este capabilă să vindece complet sindromul nefrotic. Medicamentul poate provoca greață, vărsături, diaree (este posibilă compensarea cu preparate enzimatice), căderea părului (în acest caz, sunt prescrise preparate de calciu), leucopenie, trombocitopenie, erupții cutanate. Prin urmare, colchicina este prescrisă într-o doză crescând treptat (până la 2 mg / zi), cu accent pe toleranța individuală. Colchicina este luată atunci când tratamentul are succes și după ce simptomele renale ale amiloidozei au scăzut sau au dispărut, posibil pentru restul vieții pacientului.

Un alt medicament utilizat în mod tradițional pentru nefropatia amiloidă este unitiolul (2,3-dimercaptopropanesulfonat de sodiu). Medicamentul leagă grupele sulfhidrilice de proteine ​​- precursorii amiloidului și astfel împiedică formarea fibrilelor amiloide. Unitiolul este capabil să încetinească și să stabilizeze cursul amiloidozei renale secundare. Efectele secundare în timpul utilizării includ greață, amețeli și tahicardie, astfel încât doza este crescută treptat.

Pentru tratamentul amiloidozei secundare care apare pe fondul artritei reumatoide, se folosește medicamentul antiinflamator dimetil sulfoxid (Dimexid), care a fost folosit de mult timp ca agent extern. Cu amiloidoza renală, este prescris în doze foarte mici (1-5 mg) pe cale orală. Medicamentul este disponibil în flacoane pure și este diluat înainte de utilizare. Datorită posibilității de reacții adverse ale Dimexidului (greață, vărsături, erupții alergice), concentrația este crescută treptat, pe baza toleranței pacientului. Din cauza mirosului neplăcut, se agită în piersică sau alte sucuri de fructe înainte de utilizare. Se crede că eficacitatea sulfoxidului de dimetil este asociată nu cu efectul său asupra amiloidului, ci cu efectul antiinflamator asupra bolii primare (în principal asupra artritei reumatoide).

Baza utilizării medicamentelor din seria 4-aminochinolină pentru tratamentul amiloidozei este efectul lor inhibitor asupra sintezei acizilor nucleici, inhibarea formării de mucopolizaharide acide, capacitatea de a stabiliza membranele celuloase și lizozomiale și de a suprima activitatea anumitor enzime. Dintre acest grup de medicamente, se utilizează în principal delagil și plaquenil. Ambele medicamente sunt utilizate pentru o lungă perioadă de timp. La fel ca și cu numirea altor medicamente, atunci când se utilizează seria 4-aminochinolină, sunt posibile efecte secundare (greață, diaree, modificări ale pielii, psihoză, neutropenie, într-o perioadă ulterioară - opacitate corneeană cu deficiențe de vedere). Anularea medicamentului, de regulă, duce la o regresie a acestor fenomene. Are sens să folosești medicamente din această serie doar în stadiile incipiente ale amiloidozei..

Terapia de lungă durată cu ficat prăjit nu are o rațiune patogenetică clară, dar este cunoscut efectul său pozitiv asupra cursului amiloidozei secundare. Aplicați de la 80 la 120 mg de ficat zilnic timp de 6 luni - 1 an. Una dintre complicațiile acestui tip de tratament este eozinofilia din sânge, prin urmare, trebuie efectuată monitorizarea constantă a formulei de leucocite..

Principiile de bază ale terapiei pentru amiloidoza AA a rinichilor sunt colectate în tabel. 4.

Tabelul 4. Tratamentul sindromului nefrotic în amiloidoza secundară și amiloidoza în boli recurente

1. Tratamentul bolii de bază
2. Tratamentul simptomatic al sindromului nefrotic și / sau insuficienței renale cronice
(limitarea aportului de sare de masă, prescrierea diuretice și medicamente antihipertensive, transfuzia de eritrocite în caz de anemie, corectarea tulburărilor electrolitice etc.)
3. Dieta: proteine ​​- 60-70 g / zi. (1 g / 1 kg greutate corporală)
  • evitați alimentele care conțin cazeină: lapte, brânză, cașcaval
  • contraindicat - vițel și vită
  • arătat - miel
  • arătat - cereale (orz de perle și orz), produse făinoase, legume
4. Colchicina - începe cu 1 mg / zi, aduce până la 2 mg / zi, cu accent pe toleranță
5. Unitiol - începeți cu 3-5 ml soluție 5%, aduceți treptat la 10 ml / zi. Curs - 30-40 de zile, repetați cursul de 2-3 ori pe an
6. Sulfoxid de dimetil - soluție de 1-5% de 30-100 ml în suc de fructe
7. Delagil - 0,25 mg de 2 ori pe zi, timp de 1-2 ani
8. Ficat prăjit crud - 80-120 g / zi.

Amiloidoza reactivă și amiloidoza cu boală periodică determină adesea moartea pacientului din cauza insuficienței renale cronice. Dar cursul bolii de bază determină în mare măsură prognosticul amiloidozei reactive - o exacerbare frecventă a procesului inflamator sau purulent, utilizarea corticosteroizilor accelerează dramatic debutul insuficienței renale cronice. Trebuie spus că moartea unui pacient cu amiloidoză secundară nu este întotdeauna cauzată de insuficiență renală cronică. Sunt descriși pacienții cu amiloidoză reactivă datorată artritei reumatoide, care a murit din cauza leziunilor intestinale din cauza diareei cu sindrom de malabsorbție.

Există mari dificultăți în tratamentul pacienților cu amiloidoză generalizată idiopatică, chiar și cu diagnostic în timp util. Prognosticul la acești pacienți este slab - rata medie de supraviețuire a persoanelor cu amiloidoză sistemică primară este mai mică de 18 luni de la data diagnosticării. Tratamentul amiloidozei sistemice primare se realizează cu melfalan (0,25 mg / kg corp pe zi). S-a demonstrat acum că rata de supraviețuire a pacienților cu amiloidoză sistemică primară este de 51% până la sfârșitul primului an, 16% în al cincilea an și 4,7% în al zecelea an, în timp ce majoritatea absolută a pacienților care au trăit zece ani sau mai mult au primit tratament cu agenți de alchilare. Încercări de asemenea sunt în curs de a prelungi viața acestor pacienți cu transplant de măduvă osoasă..

Amiloid: caracteristici morfologice

Amiloidul este o glicoproteină în care proteinele globulare și fibrilare sunt ținute împreună de polizaharide. În 1955, Letterer a arătat că amiloidul este un amestec de două proteine, dintre care una seamănă cu globuline serice, iar cealaltă - colagen. Severitatea și ireversibilitatea amiloidozei se explică prin rezistența excepțională a legăturilor componentelor proteină-polizaharide ale amiloidului între ele și cu acele elemente de țesut în care se încadrează..

Din punct de vedere morfologic, amiloidul este format din fibrilele asemănătoare unei panglici (7,5 nm în diametru și 800 nm lungime) și tije periodice. Fibrilele constau din două subfibrilele cu diametrul de 2,5 nm. Substanța amiloidă este construită din fibrilele paralele, constând din proteine ​​și polizaharide neutre, împletite cu fibrilele mucopolizaharidelor acide perpendiculare cu acestea. Tijele periodice constituie 5% din masa totală a fibrilelor. Au un diametru de 10 nm și o lungime de 250 nm, constau în formațiuni pentagonale și diferă în compoziție față de fibrilele. Tijele periodice sunt similare ca proprietăți cu a-globuline plasmatice.

Amiloidul are o afinitate pentru coloranții roșii și fluorescenți ai Congo, cum ar fi tioflavina. Atunci când este colorat cu roșu Congo, amiloidul în lumina polarizată are o dublă refracție și capătă o strălucire verde pe secțiuni (anisotropie pozitivă și dicroism - birefringență). Anisotropia amiloidului este o consecință a structurii sale ordonate. După colorarea cu tioflavină T sau S, amiloidul capătă proprietatea fluorescenței în lumina ultravioletă

Amiloidoza renală: Boală recurentă, Cauze, Simptome, Diagnostic, Tratament, Prognoză

Amiloidoza este o boală neobișnuită. Așadar, există dovezi că doar 3% din toți pacienții care au suferit o biopsie renală pentru indicații grave au primit un astfel de diagnostic. O biopsie renală este ultimul tip de studiu care rămâne ultimul și pune „punctul” final după tot felul de analize: ecografie, CT sau RMN. Acest fapt indică complexitatea diagnosticului precis și a „secretului” amiloidozei.

Ce este - amiloidoza renală și, în general, de unde a venit acest nume??

Istoric, amiloidoza, sau distrofia amiloidă, sau boala sebacee, este unul dintre tipurile de tulburări ale metabolismului proteinelor din organism. În același timp, ca urmare, în multe organe și țesuturi, și cel mai adesea în rinichi, se acumulează o proteină patologică specială, care se numește „amiloid”.

Tradus literal din greacă, amiloidoza înseamnă „amidon” și acest nume reflectă pe deplin apariția acestei mase proteice patologice. Ce este amiloid?

Ce este amiloidul? Amiloidul este un întreg grup de proteine ​​patologice speciale care sunt colorate cu iod în histologia de laborator și histochimia preparatelor, la fel ca amidonul. Toată lumea cunoaște experiența școlii vechi când o picătură de amidon pe suprafața cartofilor proaspăt tăiați a dobândit o culoare albastră intensă..

Dar, în același timp, organizarea spațială a moleculelor amiloide este atât de complexă, încât are răsuciri, straturi și pliuri, iar acest lucru provoacă optic birefringență. Astfel, la microscop, amiloidul colorat (în lumină polarizată) joacă frumos, iar acest fenomen poate fi comparat cu jocul culorilor (pleochroism) în pietre prețioase și în scoici de perlă..

Mai jos sunt prezentate ambele cazuri și puteți observa cu ușurință în ultimul desen al preparatului colorat asemănarea cu jocul de lumină din mineralul prețios. Este prezentat rezultatul unei biopsii subendocardice (din țesutul cardiac). Fotografia arată clar că amiloidul colorat se află în lumină normală transmisă (stânga) și sub radiații polarizate la microscop. În fotografia din stânga - o piatră de bijuterii pentru comparație.

Amiloizii din secțiunile histologice seamănă cu pietre de matcă

Un astfel de efect original este furnizat de o masă amestecată și condensată din diferite proteine, care alcătuiesc împreună amiloid. Ele pot fi separate folosind metode complexe de imunohistochimie. Substanța de bază este așa-numita proteină fibrilară de bază, al cărei conținut atinge 80%.

În prezent, 8 proteine ​​amiloide esențiale diferite sunt cunoscute și sunt etichetate strict. Pe baza izolării și etichetării lor, este posibil să diagnosticăm în mod clar forme primare sau ereditare, soiuri secundare sau dobândite ale bolii..

Cunoscută, de exemplu, amiloidoza, care apare în legătură cu hemodializa cronică și pe termen lung, corespunde, de asemenea, unei proteine ​​speciale - un precursor - beta-2 microglobulină. În medie, după 7 ani de hemodializă cronică, el este cel care este precursorul proteinei pe care sunt depuse alte proteine. Mai mult, în acest caz, nu vorbim de amiloidoză renală, ci de leziuni sistemice.

Această microglobulină este foarte slab filtrată de majoritatea membranelor de dializă relativ ieftine și se poate acumula în organism. Ca urmare, se instalează treptat în țesuturile periarticulare, în mușchi și tendoane și, cu acest tip de amiloidoză, apar deseori tulburări precum compresiunea nervului median în braț, mase de amiloid acumulate în canalul carpian..

Amiloidoza renală - ce este? Conform anatomiei patologice, boala renală amiloidă sau nefropatia amiloidă este observată la fel de des ca o boală cardiacă similară. Cum arată rinichii cu amiloidoză? Cel mai adesea, sunt mai mari decât organele normale, iar suprafața lor este ușoară, netedă și uniformă..

Modificări ale rinichilor cu amiloidoză

Masa ambelor organe poate atinge 600 de grame și chiar mai mult. Datorită acumulării difuze de proteine ​​patologice, nu există o graniță normală și clară între straturile corticale și medulare. Dacă la acestea se adaugă afecțiuni vasculare, cum ar fi arterioloscleroza sau ocluzia arterelor rinichilor de către mase de amiloid, atunci suprafața rinichilor devine tuberculoasă..

Boala periodica

Există, de asemenea, o boală "periodică" specială asociată cu amiloidoza. Așadar, există o formă de amiloidoză ereditară nefropatică, în care leziunile renale apar în combinație cu hipertensiunea arterială, apare o erupție cutanată pe piele, surditate se dezvoltă, febră periodică și dureri abdominale.

Acest tip de flux este deosebit de frecvent în rândul suedezilor și al locuitorilor din Sicilia. Poporii armeni, evrei, arabi, europeni și asiatici au propriile lor tipuri de boli periodice. Pot fi ereditare amiloidoză japoneză, portugheză și elvețiană, forme mexican-americane, finlandeze.

Fiecare dintre ele este caracterizat de propriul „zest”, cum ar fi sindromul neuropatic, leziuni cardiace, țesutul creierului. Cu toate acestea, cel mai frecvent simptom al bolii periodice este diversele dureri interne. Există mai multe tipuri de aceste sindroame:

  • dureri abdominale (abdominale);
  • toracic (toracic);
  • în articulații;
  • forma febrilă.

Pacienții cu primele două tipuri de dureri abdominale și toracice sunt adesea duși pe masa de operație pentru presupuse apendicite sau pancreatite. De regulă, nimic nu este detectat intraoperator, iar mulți pacienți avertizează chirurgii să nu opereze asupra lor..

Complexul de simptom amiloid ereditar, spre deosebire de amiloidoza renală secundară, apare în copilărie timpurie, se procedează cronic cu exacerbări și îmbunătățiri, tratamentul unei astfel de boli, de regulă, nu are succes.

Înfrângerea rinichilor curge inexorabil în mai multe etape. La început, nu există clinică, apoi urmează o perioadă lungă de proteinurie, apoi stadiul nefrotic se manifestă cu dezvoltarea edemului și hipertensiunii arteriale ridicate de origine renală și, în final, totul se termină cu stadiul uremic și insuficiența renală în stadiu final..

Trebuie amintit că amiloidoza renală este o manifestare a unei scăderi treptate și constante a funcției ambilor rinichi. Nu există amiloidoza unui singur rinichi, desigur, dacă acest rinichi nu este singurul.

Motivele

Patogeneza amiloidozei renale, la fel ca amiloidoza în general, este confuză și nu este pe deplin înțeleasă. Până acum, știința medicală nu a ajuns la un consens cu privire la cauzele apariției multor persoane, inclusiv a formelor congenitale de amiloidoză..

Dificultatea constă în faptul că numeroase proteine ​​precursoare sunt observate în sângele unor persoane destul de sănătoase. Factorul declanșator ar trebui să fie amiloidogenitatea, adică capacitatea proteinei precursoare de a precipita treptat în țesuturi, motivul pentru care încă nu se cunoaște.

Cu toate acestea, este clar că o schimbare a structurii moleculare a proteinei trebuie să pară care să declanșeze acest mecanism. Aceasta poate fi asociată cu expresia genelor mutante și cu apariția proteinelor anormale, cu o creștere a reactivității chimice a proteinei originale, cu apariția capacității proteinelor de a se precipita în complexe moleculare mari insolubile..

Acesta este motivul pentru care amiloidoza astfel „iubește” să se întâlnească împreună cu patologia autoimună. Mersul îndelungat al multor tipuri de boli adaugă marea dificultate în determinarea cauzelor și procesului amiloidogenezei. Deci, există forme care apar în clinică numai la mijlocul vieții, dar există și o astfel de formă senilă care începe să apară abia după 70 de ani..

Simptome

Amiloidoza renală clasică nu este de obicei diagnosticată în niciun fel la început și nu se manifestă în niciun fel. Dar, după ce cantitatea de amiloid depășește o anumită masă critică, apar manifestări ale sindromului nefrotic cu proteinurie masivă, cu o scădere a fluxului de sânge în rinichi, cu o scădere a filtrării glomerulare și dezvoltarea hipertensiunii arteriale nefrogene, o creștere a nivelului de azot rezidual în urină.

În același timp, uneori, unele manifestări sistemice se pot alătura acestui complex de simptome, de exemplu, artrita reumatoidă, limfomul și alte afecțiuni. Cel mai de încredere simptom de laborator al amiloidozei, care începe să alarmeze medicii, este un nivel ridicat de proteinurie sau apariția de proteine ​​în urină. Cu toate acestea, nu există o rată generală de apariție..

În unele cazuri, proteinuria apare în primii ani ai bolii și, uneori, numai după 10 ani sau mai mult. Dacă pacientul are un nivel ridicat de proteine ​​în urină, aceasta este o indicație pentru o biopsie renală. Simptomele de amiloidoză renală fără clinică numai de laborator - un semn al debutului bolii.

Ca urmare a pierderii constante de proteine, apare hipoproteinemia secundară, în testul biochimic al sângelui, proteina totală scade, în principal din cauza albuminei, iar sindromul hipoalbuminemiei apare.

Albumina poate fi mai mică de 10 g / L. Se știe că albuminele creează presiune oncotică a proteinelor plasmatice din sânge și, datorită lor, sângele nu își trece partea lichidă în țesuturi.

După debutul hipoproteinemiei, pacientul dezvoltă un sindrom de edem pronunțat. În unele cazuri, edemul cu amiloidoză apare în primele etape ale dezvoltării, este foarte persistent și frecvent.

Diagnostice

O metodă fiabilă de a diagnostica amiloidoza renală este o biopsie. Dar pentru a-l efectua, medicul trebuie să fie sigur că există o secvență clară de etape ale cursului:

  • preclinice;
  • stadiul proteinuric;
  • nefrotic edematos;
  • stadiul uremic.

Toate celelalte metode de diagnostic, cum ar fi ecografia și RMN-ul, tomografia computerizată, urografia excretorie și alte metode, nu oferă nicio modalitate de a identifica această proteină acumulată în țesuturile renale, mai ales dacă nu se găsește nicăieri în altă parte a corpului..

Tratament

Tratamentul pentru amiloidoza renală este întotdeauna pe tot parcursul vieții. Biopsia cel mai frecvent efectuată este în stadiul sindromului nefrotic. Un pacient care nu are edem, dar are doar proteinurie de laborator, este adesea observat de medici de foarte mult timp și nu ajunge la stadiul de a face diagnosticul corect în acest stadiu. De multe ori pacientul pur și simplu nu este de acord cu o biopsie..

Dar chiar și în acest caz, după identificarea proteinelor specifice în amiloidoza secundară, care nu se datorează cauzelor congenitale, este necesară tratarea bolii de bază, care ar putea servi drept declanșator. Aceasta include tratamentul diferitelor boli infecțioase și procese de inflamație cronică..

Cura de slabire

Dieta este foarte importantă. Acești pacienți trebuie să limiteze utilizarea sării de masă și a tuturor produselor care conțin cazeină. Acestea includ produsele cu acid lactic și în special smântâna, brânza de brânză.

Medicament

Terapia patogenetică a amiloidozei renale implică utilizarea de medicamente antihipertensive pentru normalizarea tensiunii arteriale, diuretice, corectarea simptomatică a sindromului anemic și așa mai departe..

Colchicina

Există, de asemenea, o terapie specifică pentru amiloidoză. Pentru aceasta, se utilizează medicamentul Colchicine. Până acum, mecanismul acțiunii sale nu este tocmai clar, dar se știe că, în cazul unei boli periodice, recepția acestuia vă permite să preveniți atacurile de dureri abdominale și toracice, reduce severitatea proteinuriei și dacă Colchicina la astfel de pacienți este prescrisă în stadiul proteinuriei, după o biopsie precoce, atunci ameliorează complet sindromul nefrotic.

Cu toate acestea, utilizarea pe termen lung a colchicinei poate provoca diverse reacții adverse:

  • greaţă;
  • diaree și vărsături;
  • Pierderea parului;
  • inhibarea unui germen de leucocite la un test de sânge;
  • prezența trombocitopeniei.

De aceea, Colchicina este prescrisă într-o doză mică și este crescută treptat. Doza maximă este de 2 mg pe zi. După ce semnele de afectare renală au scăzut sau chiar au dispărut și testele de laborator s-au normalizat, un astfel de tratament continuă până la sfârșitul vieții pacientului..

Unitiol

Al doilea medicament care s-a dovedit a fi eficient este Unitiol. Este utilizat pe scară largă în toxicologia militară, deoarece promovează legarea grupelor sulfhidrilice de proteine ​​și împiedică organismul să otrăvească organismul cu săruri de metale grele de către unele medicamente și alți compuși.

În acest caz, activitatea sa este asociată cu dezactivarea precursorilor amiloide, iar acest medicament previne precipitația unor complexe moleculare mari..

Dimexide

Este deosebit de interesant că Dimexidul obișnuit este utilizat pentru a trata amiloidoza renală de geneză secundară. Acesta este un lichid cu un miros specific de usturoi, care este de obicei folosit în diferite pansamente și loțiuni, diluate anterior cu apă, pentru a nu arde pielea cu diverse leziuni reumatice ale articulației..

Dacă pacientul este diagnosticat cu amiloidoză renală, atunci în doze extrem de mici, Dimexidul este luat pe cale orală și diluat înainte de utilizare cu apă sau suc pentru a-și îneca mirosul neplăcut de usturoi. Există diferite puncte de vedere în ceea ce privește eficacitatea acesteia, de la acțiunea antiinflamatoare asupra bolii primare la acțiunea sa asupra formării amiloidului.

Alte medicamente

De asemenea, se folosesc medicamente precum Delagil și Plaquenil, dar sunt arătate numai în stadiile incipiente ale cursului bolii, dacă diagnosticul a fost făcut înainte de stadiul nefrotic sau chiar la începutul apariției edemului..

Un alt mod interesant și inexplicabil de tratare a amiloidozei renale este utilizarea pe termen lung a aproximativ 100 g de prajit ușor, adică crud în interior, ficat de vită zilnic. Aceasta trebuie tratată timp de cel puțin șase luni la rând, dar un număr complet de sânge ar trebui să fie verificat periodic, deoarece eosinofilia este adesea un efect secundar.

prognoză

Până acum, în ciuda succesului medicamentului, moartea unui pacient din cauza insuficienței renale cronice pe fondul amiloidozei este destul de frecventă. Un rezultat letal poate apărea nu numai din cursul bolii de bază - amiloidoza renală, ci și din patologia concomitentă: din cauza afecțiunilor intestinale, exacerbarea artritei reumatoide și alte motive.

În cazul în care pacientul este diagnosticat nu numai cu amiloidoză renală, ci generalizată, prognosticul este negativ. La astfel de pacienți, timpul de supraviețuire, ținând cont de utilizarea tuturor metodelor moderne de tratament, este de numai un an și jumătate, în medie, din momentul diagnosticării..

Cert este că nici măcar un transplant de rinichi nu salvează pacientul de la moarte, deoarece, cu amiloidoza generalizată, ficatul, inima și alte organe sunt afectate. În ultimii ani, au apărut dovezi că este posibilă prelungirea vieții unor astfel de pacienți severe cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă, dar până în prezent aceste metode nu sunt încă frecvente în practica clinică..

Publicații Despre Nefroza