Insuficiență suprarenală la copii

Insuficiența suprarenală la copii (HN) sau hipocorticismul este un sindrom clinic cauzat de o deficiență în secreția hormonilor suprarenali. În funcție de localizarea procesului patologic se disting NN primar, secundar și terțiar..

Insuficiența suprarenală la copii (HN) sau hipocorticismul este un sindrom clinic cauzat de o deficiență în secreția hormonilor suprarenali. În funcție de localizarea procesului patologic se disting NN primar, secundar și terțiar. În HN primar, țesutul suprarenal în sine este afectat, în secundar - lobul anterior al glandei hipofizare cu secreție de ACTH afectată, forma terțiară este asociată cu patologia hipotalamusului și cu o deficiență în producerea celui din urmă hormon care eliberează corticotropina. HN este împărțită în acută și cronică. Insuficiența suprarenală cronică (CNI) a fost descrisă încă de la mijlocul secolului al XIX-lea. Addison pe baza rezultatelor autopsiei. Această formă apare cu o frecvență de 1 caz la 10 mii de persoane, de 2 ori mai des la bărbații de vârstă matură și bătrână. Mulți autori remarcă faptul că CNI la copii este rareori diagnosticat, din cauza varietății și nespecificității simptomelor hipocorticismului..

Simptomele clinice ale insuficienței suprarenale cronice apar atunci când 95% din țesutul cortical suprarenal este afectat. La aproape 60% dintre pacienți, insuficiența suprarenală apare ca urmare a atrofiei suprarenale idiopatice.

În acest grup, principala cauză a dezvoltării bolii este considerată în prezent distrugerea autoimună a cortexului suprarenal (adrenalită autoimună 70-85%).

În țesutul glandelor suprarenale afectate cu această formă de patologie, se remarcă o infiltrare limfoplasmatică extinsă, glandele suprarenale sunt de dimensiuni reduse, cortexul este atrofiat. În serul sanguin al unor astfel de pacienți se găsesc anticorpi pentru antigene microsomale și mitocondriale ale cortexului suprarenal, precum și anticorpi împotriva 21-hidroxilazei, una dintre enzimele cheie ale steroidogenezei..

Adrenalita autoimună este adesea combinată cu alte endocrinopatii autoimune. Sindromul poligandular autoimun de tip 1 (APS-1) include insuficiența suprarenală, hipoparatiroidism și candidoză. La unii pacienți, acest sindrom este combinat cu hipogonadism, alopecie, vitiligo, anemie pernicioasă, boli autoimune ale glandei tiroide, hepatită cronică.

Sindromul poligandular autoimun de tip 2 (APS-2) se caracterizează printr-o combinație de diabet zaharat tip 1, boală tiroidă autoimună și insuficiență suprarenală (sindromul Schmidt). APS-1 este moștenit într-o manieră recesivă autosomală, în timp ce APS-2 este moștenit într-un mod dominant autosomal. O predispoziție genetică la insuficiența suprarenală autoimună este evidențiată prin detectarea la majoritatea pacienților a unei asociații cu genele sistemelor HLADR3, DR4 și HLAB8. La acești pacienți, există o scădere a activității supresoare a limfocitelor T. Sunt descrise formele familiale ale acestei leziuni. Distrugerea cortexului suprarenal este posibilă ca urmare a înfrângerii sale în tuberculoză, infecție fungică diseminată, toxoplasmoză, citomegalie. Apariția CNI se remarcă după infecții virale grav transferate (ARVI, rujeolă etc.), mai rar cauzele dezvoltării sale sunt adrenoleucodistrofia, procesele tumorale, hiperplazia grasă suprarenală congenitală. Uneori, CNI se dezvoltă pe fundalul calcificării suprarenale, care este o consecință a oricăruia dintre procesele de mai sus. În alte cazuri, petrificarea în glandele suprarenale este detectată din întâmplare, în timpul examinării cu raze X - cu mult înainte de apariția simptomelor clinice ale CNI.

CNI secundare și terțiare sunt mult mai puțin frecvente, în care atrofierea cortexului suprarenal este o consecință a producerii insuficiente de ACTH de către glanda hipofiză sau de hipotalamus - corticoliberină. O scădere a secreției acestor hormoni poate fi observată în diferite procese patologice ale regiunii hipotalamico-hipofizare: tumori, afecțiuni vasculare, traumatisme, infecții, leziuni intrauterine ale glandei hipofizare. O scădere a producției de ACTH poate fi observată cu diferite leziuni organice ale sistemului nervos central, utilizarea prelungită a glucocorticoizilor, leziunile tumorale ale cortexului suprarenal.

Principalele simptome clinice ale manifestării XHH sunt asociate cu secreția insuficientă de corticosteroizi și aldosteron. Simptomele clinice în XHH se dezvoltă lent, treptat - pacienții nu pot determina când a început boala. Cu toate acestea, în cazul hipoplaziei suprarenale congenitale, simptomele pot apărea la scurt timp după naștere și sunt asociate cu pierderea sării. Astfel de copii sunt letargici, câștigă slab în greutate (pierderea în greutate după naștere depășește norma fiziologică cu 300-500 g), se regurgitează, se urinează la început abundent, frecvent, turgorul țesutului este redus, se bea apă sărată cu plăcere. În astfel de cazuri, trebuie acordată atenție întunecării pielii, mai rar a membranelor mucoase. Deseori tulburări dispeptice, bolile intercurente provoacă crize de insuficiență suprarenală acută.

La copiii mai mari, principalele simptome ale insuficienței suprarenale cronice sunt slăbiciunea, oboseala, slăbiciunea, în special la sfârșitul zilei. Aceste simptome dispar după o noapte de repaus, dar pot apărea periodic, din cauza bolilor intercurente, a intervenției chirurgicale, a stresului mental. În patogeneza acestui sindrom, importanța principală este acordată tulburărilor de metabolism și carbohidrați..

Alături de slăbiciunea generală, există o pierdere a poftei de mâncare, o scădere a greutății corporale, o perversiune a gustului (mănâncă puțini de sare), în special după-amiaza. Adesea, pacienții se plâng de greață, uneori vărsături, dureri abdominale și scăderea secreției de pepsină și acid clorhidric. Modificările scaunului sunt însoțite de diaree și constipație. Alți copii au sete, poliurie. Vomitarea și diareea conduc la pierderi și mai mari de sodiu și accelerează dezvoltarea insuficienței suprarenale acute. Unul dintre simptomele precoce ale bolii Addison este hipotensiunea arterială: scade atât tensiunea arterială sistolică, cât și cea diastolică. Acest lucru se datorează scăderii volumului de sânge circulant, precum și a glucocorticoizilor, care sunt importante pentru menținerea tonusului vascular. Pulsul este moale, mic, lent.

Adesea, pacienții dezvoltă hipotensiune ortostatică, care este asociată cu amețeli și leșin. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că tensiunea arterială în insuficiența suprarenală la pacienții cu hipertensiune arterială poate fi normală. Mărimea inimii scade, pot apărea dificultăți de respirație, palpitații, tulburări ale ritmului cardiac. Modificările ECG se datorează hiperkalemiei intracelulare, manifestate sub formă de bătăi premature ventriculare, undă T bifazică aplatizată, prelungirea intervalului PQ și complexul QRS.

Afecțiunile hipoglicemice care apar pe stomacul gol sau la 2-3 ore după masă sunt tipice unei insuficiențe suprarenale și sunt asociate cu o deficiență de glucocorticoizi, o scădere a depozitelor de glicogen din ficat. Atacurile hipoglicemice sunt ușoare și sunt însoțite de foame, transpirație, paloare, tremurul degetelor. Sindromul neurohipoglicemic este caracterizat prin apatie, neîncredere, depresie, sentiment de frică, convulsii sunt posibile.

Modificările funcției sistemului nervos central se manifestă în pierderea memoriei, oboseala emoțională rapidă, distragerea atenției și tulburarea de somn. Insuficiența suprarenală însoțește adrenoleucodistrofia. Aceasta este o boală recesivă genetică, legată de X, care apare cu deteriorarea substanței albe a sistemului nervos și a cortexului suprarenal. Demielinizarea progresează rapid, manifestându-se prin ataxie generalizată, convulsii. Simptomele neurologice sunt precedate de semnele clinice ale insuficienței suprarenale.

Pigmentarea pielii și a mucoaselor este observată la aproape toți pacienții și poate fi exprimată cu mult înainte de apariția altor simptome ale XHH. Pigmentarea generalizată este cauzată de secreția excesivă de ACTH și de hormonul care stimulează β-melanocitele. Pielea copiilor are mai des culoarea maro auriu, mai rar este maro deschis sau bronz. Cea mai intensă pigmentare este exprimată în zona mameloanelor glandelor mamare, scrot și penis la băieți, linia albă a abdomenului, în locuri de frecare a pielii cu haine, cicatrici, genunchi, articulații cot, articulații mici ale mâinilor, mucoasa gingiilor. Uneori, primul indiciu al prezenței unei boli este un bronz de lungă durată. Pigmentarea crește în perioada de creștere a insuficienței suprarenale. La 15% dintre pacienți, pigmentarea poate fi combinată cu zone de depigmentare. Rareori, există o formă pigmentată a bolii care este caracteristică pentru XHH secundar.

Cu un debut precoce al bolii, copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică și sexuală. Adesea, XHH la copii este șters și diagnosticat în cazul bolilor intercurente..

În cursul tipic al XHH, în sânge se detectează o creștere a numărului de eozinofile, limfocitoză relativă și anemie moderată. Un semn biochimic caracteristic al bolii este o creștere a nivelului seric de potasiu, creatinină, uree, în timp ce o scădere a conținutului de sodiu și clorură. Hipercalcemia este combinată cu poliurie, nocturie, hiposostenurie, hipercalciurie. Diagnosticul este confirmat de un nivel scăzut de cortizol în sânge (mai puțin de 170 nmol / l) luat dimineața. Pentru a determina formele șterse de ipocorticism și diagnostic diferențial, se recomandă efectuarea de teste de stres cu synacthen. ACTH-ul sintetic stimulează cortexul suprarenal și dezvăluie prezența rezervelor. După determinarea nivelului de cortizol din plasma sanguină, synacthen este injectat intramuscular, iar o jumătate de oră mai târziu, se examinează din nou concentrația de cortizol. Un eșantion este considerat pozitiv dacă nivelul cortizolului se dublează. Studiul poate fi realizat pe fondul terapiei de substituție cu prednisolon. Acest test vă permite, de asemenea, să diferențiați de HH primar și secundar.

Confirmarea directă a prezenței insuficienței suprarenale este o creștere accentuată a nivelului de ACTH în plasma sanguină, cu o secundară - scăderea acesteia. Pentru diagnosticarea hipoaldosteronismului, se determină conținutul de aldosteron și renină în plasma sanguină. În insuficiența suprarenală, conținutul de aldosteron este redus sau la limita inferioară a normei, iar nivelul de renină crește. Vizualizarea glandelor suprarenale (ecografie, tomografie computerizată) vă permite, de asemenea, să clarificați forma insuficienței suprarenale.

Diagnosticul diferențial al bolii Addison trebuie efectuat cu o serie de boli care apar cu scădere în greutate, hipotensiune, poliurie, anorexie: infecții intestinale, intoxicație cu alte etiologie, invazie helmintică, pielonefrită cronică, diabet insipidus, cu o formă de pierdere a sării de disfuncție a cortexului suprarenal, hipotonie. Diagnosticul XHH este facilitat de prezența pigmentării pielii, deși este posibil să nu fie prezent în XHH secundar. Trebuie avut în vedere faptul că insuficiența suprarenală cronică are un prognostic favorabil, cu condiția diagnosticării în timp util și a terapiei de substituție selectate corect..

Unii pacienți ajung cu un diagnostic eronat: astenie, distonie vegetativ-vasculară, hipotrofie de etiologie necunoscută, invazie helmintică, gastrită etc..

Erorile de diagnostic în criza XHH sunt asociate cu subestimarea principalelor simptome ale bolii. Printre diagnosticele greșite se numără apendicita acută, gastrită, colecistită, tumoră cerebrală, encefalită, vărsături cu acetonă.

Pacienții cu pericol de viață cu XHH trebuie recunoscuți ca o criză de addison - insuficiență suprarenală acută (ONI), care se dezvoltă ca urmare a unei scăderi rapide a producției de hormoni ai cortexului suprarenal. Această afecțiune se poate dezvolta după un curs subclinic de lungă durată de XHH, sau infecția acută sau o altă situație stresantă (traumatisme, intervenții chirurgicale) precede apariția HE. Slăbiciunea și hiperpigmentarea pielii și a mucoaselor cresc, pofta de mâncare se agravează progresiv până la aversiunea la alimente. Greața se transformă în vărsături, odată cu dezvoltarea unei crize, devine indomabilă, apar scaune libere. Unii pacienți au dureri abdominale severe. Principalele simptome clinice ale ONI sunt, de obicei: o scădere profundă a tensiunii arteriale, pulsul umplerii slabe, sunetele inimii surde, mucoase palide, acrocianoză periferică, transpirație profuză, membre reci, hipotermie. Tulburările de electroliți, hipoglicemia, hiperazotemia cresc. Hiperkalemia este toxică pentru miocard și poate duce la stop cardiac.

Principiul principal al terapiei de înlocuire XHH și al crizei Addison este utilizarea combinată de preparate glucocorticoide și mineralocorticoide, care susțin funcții vitale: asigură adaptarea organismului la influențele stresante ale mediului și menținerea echilibrului apă-sare. Se preferă hidrocortizonul, prednisolonul, fludrocortizonul. Hidrocortizonul are efecte atât glucocorticoide, cât și mineralocorticoide.

Monoterapia cu mineralocorticoizi sau glucocorticoizi se efectuează într-un procent mic de cazuri. În prezent, formulele eficiente și ușor de utilizat tabletă de hidrocortizon și fludrocortizon nu sunt utilizate pe scară largă în practica clinică..

Majoritatea pacienților cu XHH necesită terapie continuă de înlocuire a glucocorticoidelor, cel mai adesea hidrocortizonul și prednisolonul sunt utilizate în acest scop. Se preferă hidrocortizonul, care are atât efecte glucocorticoide, cât și mineralocorticoide. Terapia de înlocuire cu glucocorticosteroizi ar trebui să imite secreția fiziologică a acestor hormoni. În funcție de ritmul circadian al glucocorticoizilor, hidrocortizonul sau prednisolonul trebuie prescrise dimineața pentru o formă ușoară, iar dimineața și după prânz pentru o boală moderată..

Cu terapia de înlocuire constantă XHH, doza de hidrocortizonă la copii mici trebuie să fie de aproximativ 1-3 mg, iar la pacienții mai mari - până la 15 mg și, respectiv, 7,5 mg..

Trebuie amintit că nivelul de secreție a glucocorticoizilor depinde în mod normal de starea funcțională a organismului. În cazul rănilor, infecțiilor acute, stresului fizic sau psihic, doza zilnică de glucocorticoizi trebuie crescută de 2-3 ori. Înainte de intervenții minore (gastroduodenoscopie, anestezie, extracție a dinților etc.), pacientul are nevoie de o administrare parenterală unică de hidrocortizonă cu 12,5–25–50 mg 30 minute înainte de manipulare. În operațiile planificate, se recomandă începerea creșterii dozei de glucocorticoizi în ajunul intervenției și introducerea lor doar parenteral. Hidrocortizonul se administrează intramuscular la 12,5–25–50 mg de 2–4 ori pe zi. În ziua intervenției chirurgicale, doza de medicament este crescută de 2 - 3 ori, iar o parte din medicament este administrată intravenos, iar restul se administrează intramuscular la fiecare 4-6 ore timp de 1-2 ore. În următoarele zile, trec treptat la terapia de substituție.

Criteriul adecvării terapiei cu glucocorticoizi este menținerea greutății normale a corpului, absența reclamațiilor de foame constantă și semne de supradozaj hormonal, hiperpigmentare cutanată, tensiune arterială normală.

Dacă utilizarea glucocorticoizilor nu normalizează tensiunea arterială, nu există creștere în greutate, hiponatremia persistă, trebuie prescrise mineralocorticoizi. Terapia combinată cu glucocorticoizi și mineralocorticoizi este de obicei necesară pentru majoritatea pacienților cu XHH sever.

Doza zilnică de fludrocortizon este selectată individual. Necesitatea acestui hormon poate apărea zilnic sau la fiecare 2-3 zile. La sugarii din primele luni de viață, nevoia de fludrocortizon pentru un kilogram de greutate corporală este mai mare.

Adecvarea dozei de mineralocorticoizi este indicată de nivelurile normale de potasiu plasmatic și de activitate de renină plasmatică.

În caz de supradozaj de mineralocorticoizi, pot apărea edeme periferice, edem cerebral și tulburări ale ritmului cardiac din cauza retenției de apă. Pentru a elimina aceste complicații, este necesară eliminarea mineralocorticoizilor, creșterea dozei de glucocorticoizi de 1,5-2 ori, limitarea conținutului de sare de masă din alimente, prescrie sucuri, soluție de 10% clorură de potasiu.

Măsurile de urgență sunt necesare odată cu dezvoltarea unei crize Addison. Cel mai mare pericol pentru viață apare în prima zi de hipocorticism acut. Sarcinile principale sunt introducerea unei cantități suficiente de corticosteroizi sau analogii săi sintetici, lupta împotriva deshidratării, corectarea tulburărilor electrolitice.

Pentru corticosteroizii parenterali, hidrocortizonul este preferat, în timp ce prednisolonul și dexametazona trebuie utilizate doar ca ultimă soluție.

Hidrocortizonul se injectează intravenos cu glucoză timp de 4-6 ore.În prima zi, doza de hidrocortizon este de 10-15 mg / kg, prednisolon - 5 mg / kg. În ziua următoare, doza de medicamente intravenoase este redusă de 2-3 ori. În același timp, hidrocortizonul se injectează intramuscular la fiecare 4-6 ore 25-75 mg / zi.

Odată cu introducerea glucocorticoizilor, sunt luate măsuri terapeutice pentru combaterea deshidratării și șocului. Cantitatea de soluție izotonică de clorură de sodiu și soluția de glucoză 5-10% este de aproximativ 10% din greutatea corporală, jumătate din volumul zilnic de lichid este injectat în primele 6–8 ore. În cazul vărsăturilor repetate, se recomandă administrarea intravenoasă de 5-10 ml soluție de clorură de sodiu 10%. În picătură se adaugă acid ascorbic 5-10 ml.

Când starea pacientului se îmbunătățește, administrarea intravenoasă a hidrocortizonului este finalizată, continuându-și administrarea intramusculară de 4 ori pe zi, 25-50 mg pe doză. Apoi, doza de hidrocortizon este redusă treptat și intervalul dintre injecții este prelungit. După stabilizarea bolii, pacientul poate fi transferat la hidrocortizonul comprimat.

La unii pacienți, devine necesară combinarea administrării de hidrocortizon și este imperativ, atunci când se utilizează prednisolon, să se prescrie medicamentul DOXA, care este administrat de 1-2 ml pe zi intramuscular. După încetarea vărsăturilor, în locul injecției DOXA se utilizează comprimate de fludrocortizon, 0,1 mg / zi. Diagnosticul în timp util al XHH și terapia de înlocuire selectată corect, care este realizată pe viață, sunt cheia pentru prevenirea crizei Addison: în aceste condiții, copiii se dezvoltă de obicei.

V. V. Smirnov, doctor în științe medicale, profesor
I. S. Mavricheva, candidat la științe medicale
Universitatea Medicală de Stat din Rusia, Moscova

Glandele suprarenale la copii: caracteristici

Mărimea glandelor suprarenale la adulți și copii este diferită. La un nou-născut, masa glandei este de numai 7 grame, iar mărimea nu depășește 1⁄3 din rinichi. Unele zone tisulare ale glandelor suprarenale nu sunt complet formate, dar zona principală a glandei îndeplinește toate funcțiile importante.

Caracteristici:

Atunci când o mamă naște copilul, următoarele modificări apar cu copilul:

  1. O cantitate mare de hormoni sunt reținute din corpul matern.
  2. Sinteza hormonilor adrenocorticotropi este suprimată, ceea ce duce la o scădere a producției propriilor hormoni. Această afecțiune este adesea însoțită de semne de insuficiență renală..
  3. Astfel de manifestări clinice persistă până la 10-15 zile de viață..
  4. Treptat, fondul hormonal se schimbă la nou-născut datorită stabilizării producției de corticosteroizi.

În primele 90 de zile de dezvoltare la un sugar, glandele sunt reduse cu aproape jumătate. Acest lucru se datorează subțierea și remodelarea stratului cortical. După un an, masa glandelor suprarenale crește din nou. Până la 12 luni, partea de țesut fetal este absorbită, iar glomerulii, mănunchiurile și țesutul de plasă sunt deja prezente în zona corticală. În trei ani, procesul de separare a celulelor și a stratului cortical al glandelor este finalizat, dar formarea structurilor continuă încă 10 ani.

Stabilirea finală a masei glandei suprarenale are loc la 18-20 de ani. În această perioadă, glandele funcționează, ca la un adult..

Înainte de 12 luni, producția de cortizol nu a fost stabilită. Nivelurile crescute ale hormonilor sunt observate dimineața..

Funcția suprarenală la copii

Glandele suprarenale au multe funcții importante, de exemplu:

  • Aldosteronul. Participă la procesul complex de reabsorbție de sodiu, excreție de potasiu, amoniac și magneziu. Hormonul este necesar pentru a menține echilibrul fluidului și pentru a crește tonusul vascular.
  • Glucocorticoizii. Sunt responsabili de stabilizarea membranelor celulare. Au un spectru larg de acțiuni, participând la microcirculație și la suprimarea proceselor inflamatorii. Datorită producției normale, țesuturile sunt păstrate, într-o măsură mai mare, cartilaginoase.
  • Androgenii. Fără sinteza normală a acestor hormoni, se produce o încălcare a pubertății, restabilirea structurii celulare încetinește și metabolismul colesterolului este perturbat..
  • Catecolamine. Ele controlează vasoconstricția normală, mențin tensiunea arterială normală și stimulează mușchiul cardiac. Acest tip de hormon îmbunătățește lipoliza, în care elementele grase sunt defalcate în glicerol și acizi grași.

Boli și disfuncții ale glandelor suprarenale

La nou-născuți, în prima lună, organismul se adaptează activ la lumea din jur. Orice încălcare a organelor interne poate duce la o stare periculoasă. Există multe patologii ale glandelor suprarenale la copii de la naștere, unele dintre ele fiind greu de controlat:

O patologie rară datorată absenței complete a glandelor suprarenale, care este asociată cu dezvoltarea intrauterină anormală.

Acest termen se referă la lipsa formării normale a țesutului suprarenal. Patologia apare în cazuri rare, dar este întotdeauna fatală, se răspândește la ambele glande. Uneori, subdezvoltarea se găsește pe o glandă suprarenală, iar a doua își asumă sarcina principală.

Disfuncția glandelor suprarenale duce la eșecul întregului organism, la dezvoltarea bolilor grave și se poate încheia cu consecințe grave și uneori chiar moarte. Puteți afla despre boli suprarenale, cauze și tratament.

  • Combina

Fuziunea suprarenală are loc în fața sau în spatele aortei. Există o formare anormală a țesuturilor glandulare împreună cu rinichii sau ficatul. Procesele de fuziune cu plămânii se găsesc pe fundalul malformațiilor peretelui abdominal. În cazuri extreme, se înregistrează o locație anormală a glandelor. Ele pot fi localizate într-un alt loc, uneori rudimentele țesutului se găsesc chiar și în creier.

  • adrenoleukodystrophy

Patologia este inclusă în grupul tulburărilor genetice, moștenite. În timpul formării intrauterine, sistemul nervos și glandele suprarenale sunt deteriorate. Deteriorarea țesutului nervos se observă la nivel celular subtil, ceea ce duce la incapacitatea de a descompune acizii grași. Băieții sunt mai sensibili la boală. Dacă încălcarea nu a fost detectată la timp, atunci de la vârsta de 4 ani progresează rapid. Fără tratament în timp util, decesul este probabil în termen de 10 ani.

Glandele suprarenale cu densitate vasculară mică, care se întâmplă adesea la copiii prematuri, sunt predispuși la expulzarea sângelui. Motivul principal pentru acest lucru este nașterea și trauma dificile în procesul nașterii. Hemoragia provoacă adesea necroza țesutului suprarenal sau formarea tumorii. Cu hemoragii extinse la ambele glande, prognosticul devine fatal.

  • Insuficiență suprarenală

Există multe motive pentru această abatere:

  1. Aproape toate bolile provoacă o scădere a funcționalității glandelor..
  2. Există o lipsă de hormoni, o lipsă de sodiu și clorură.
  3. Pe fondul acestei încălcări se dezvoltă deshidratarea organismului, sângele devine mai gros.
  4. Din cauza lipsei severe de oxigen, organismul suferă șoc, iar rinichii își pierd capacitatea de filtrare.
  • Hiperplazia cortexului

Această tulburare congenitală se poate manifesta în mai multe semne clinice. Proliferarea țesutului este cauzată de o încălcare a metabolismului proteinelor, apare blocajul lor parțial sau complet. Complicații ireversibile apar la 3 din 4 nou-născuți.Genitele fetelor sunt formate după modelul masculin, în timp ce băieții dezvoltă o dezvoltare hiperactivă. Patologia stratului cortical poate fi găsită la vârsta mijlocie și se manifestă sub formă de infertilitate, dar formarea sa apare de la începutul nașterii.

  • Hiperaldosteronism primar

La o vârstă fragedă, există o creștere a producției de aldosteron. Cu excesul său, există creșteri ale tensiunii arteriale, magneziul și potasiul sunt reduse semnificativ. Un alt nume pentru patologie este sindromul Conn. Copilul persistă în letargie, subdezvoltare musculară, atacuri de cord și convulsii. O lipsă catastrofală de potasiu nu este completată cu medicamente speciale.

Diverse formațiuni ale glandelor suprarenale la copii nu sunt frecvente. În cele mai multe cazuri, apare o supraagregare benignă a țesuturilor. Tulburarea se manifestă atât în ​​cortex cât și în medula glandelor suprarenale:

  1. Feocromocitom. Un tip rar de tumoră caracterizat prin sinteza catecolaminei. Substanța reglează procesele sistemului nervos. Cu feocromocitomul, există o încălcare a proceselor endocrine, nervoase și cardiovasculare.
  2. Neuroblastom. Formarea malignă este observată la copiii cu vârsta sub 5 ani. Dintre toate tipurile de tumori, are cel mai mare procent, afectează medula glandelor. Unul dintre motivele pentru creșterea țesutului patologic este tulburarea genetică și ereditatea. O treime din cazurile patologilor apar la sugari sub 12 luni.
  3. Cancerul adrenocortical. În cazuri rare se dezvoltă o patologie agresivă, rapid progresivă. Este diagnosticat în principal la copii sub 5 ani. Majoritatea pacienților nu trăiesc pentru a vedea o intervenție chirurgicală, deoarece celulele atipice și o tumoră sunt detectate într-un stadiu târziu, iar în perioada timpurie nu există simptome.
  4. Chisturi. Acest tip de formațiune nu se găsește practic în copilărie. De obicei, chistul nu afectează funcționalitatea glandelor și producția de hormoni. Un procent mare sunt chisturi individuale pe o glandă suprarenală. Se poate manifesta în stratul cortical, vasele adiacente și ganglionii limfatici.

Prevenirea bolilor

Este imposibil să împiediciți dezvoltarea unor patologii grave ale glandelor suprarenale, deoarece multe dintre ele devin rezultatul unor patologii autoimune, ereditare și nervoase. Copilului trebuie să i se asigure o dietă echilibrată, învățată unui stil de viață sănătos și, de asemenea, pentru a minimiza stresul. Cea mai bună prevenire ar fi vizitele programate la medici și diagnosticul la timp al tuturor bolilor..

De asemenea, puteți afla din acest videoclip despre dislexie, care sunt cauzele sale principale și cum să tratați această boală..

Boli ale glandelor suprarenale la copii

Glandele suprarenale, ca și alte organe endocrine, au o importanță deosebită pentru reglarea proceselor metabolice. Acest lucru este valabil și pentru dezvoltarea sexuală a unei persoane, menținerea echilibrului de apă și săruri, producția de energie pentru reacțiile biochimice și activitatea funcțiilor vegetative. Și joacă un rol foarte important pentru dezvoltarea intrauterină a fătului și pentru formarea corpului la copiii nou-născuți..

Caracteristicile structurale ale glandelor suprarenale determină activitatea lor hormonală. Ele constau din straturile medulare și corticale, fiecare având propriul scop. Reglarea producției de substanțe active în aceste organe este reglementată de sistemul hipotalamic-hipofizar. Gradul activității lor depinde și de mulți alți factori (situații stresante, nutriție, leziuni traumatice ale corpului sau boli grave).

Glandele suprarenale încep să se formeze în făt în utero la 4-7 săptămâni și încep să producă activ substanțe hormonale deja în a doua lună a sarcinii mamei. Bolile asociate cu perturbarea glandelor suprarenale la copiii nou-născuți sunt congenitale și dobândite. Toate variantele congenitale de boli, într-o măsură sau alta, se manifestă clinic la un copil după nașterea sa. Dar, uneori, a dobândit condiții patologice. Cortexul suprarenal are asemenea caracteristici anatomice și fiziologice care determină condițiile preliminare pentru dezvoltarea diferitelor boli, este adesea găsit, inclusiv la un nou-născut, o tumoră suprarenală benignă.

Importanța glandelor suprarenale

În timpul șederii fătului în pântec și în perioada imediat postpartum, glandele suprarenale ajută nou-născutul să se dezvolte și să se adapteze. Un rol special în această privință îl are cortexul suprarenal, deoarece provine dintr-un strat germinativ diferit, în contrast cu partea cerebrală a organelor. Modificările patologice la acestea din urmă sunt extrem de rare la nou-născuți..

Patologia suprarenală

Încălcarea glandelor suprarenale atât la adulți, cât și la nou-născuți, duce adesea la afecțiuni grave care reprezintă o amenințare directă pentru sănătate și viață. Dar, cu depistarea la timp a unei probleme, există o mare probabilitate de a obține compensații și de a restabili toate funcțiile normale din organism..

Cele mai frecvente boli ale glandelor suprarenale la nou-născuți sunt următoarele:

  • insuficiență suprarenală acută;
  • insuficiență congenitală;
  • hipercorticismului;
  • tumori suprarenale (feocromocitom).

Eșec acut

Insuficiența suprarenală acută la nou-născuți se referă la o formă foarte severă de patologie. Cauzele acestei afecțiuni sunt de obicei hemoragii severe în aceste organe, care se datorează:

  • traumatisme la naștere;
  • asfixie;
  • sindrom hemoragic în bolile infecțioase.

Ceva mai rar, OHN poate apărea ca urmare a hipoplaziei congenitale, care este transmisă într-un mod recesiv autosomal sau are o moștenire legată de X. O astfel de patologie la un nou-născut poate fi detectată prin cercetări genetice..

Semne ale unei afecțiuni acute

În cazul în care practic glandele suprarenale nu funcționează, simptomele bolii la copii se manifestă astfel:

  1. Copilul practic nu se mișcă, presiunea și tonusul său muscular scad brusc.
  1. Pulsul este frecvent, se dezvoltă scurtarea respirației, volumul de urină este redus.
  1. Există vărsături, diaree, dureri care variază ca intensitate și localizare în regiunea intestinală. Ca urmare a pierderii de lichide, deshidratarea poate apărea rapid, ceea ce este o condiție foarte periculoasă la un nou-născut..
  1. Temperatura scade, pielea devine palidă sau albăstruie, uneori există un model de marmură, hemoragii.
  1. În ultima etapă, se dezvoltă o stare collaptoidă, cauzată de insuficiența vasculară. O scădere a nivelului de potasiu din sânge duce la oprirea activității mușchiului cardiac.

Rata dezvoltării simptomelor la nou-născuți depinde de cauza deficienței. Cu o leziune ascuțită a glandelor suprarenale ca urmare a hemoragiei sau a retragerii glucocorticoizilor, clinica bolii se dezvoltă în câteva ore. Dacă insuficiența acută este rezultatul unui proces cronic, atunci debutul acesteia poate dura câteva zile sau luni..

Tratamentul insuficienței suprarenale acute

Această afecțiune poate duce rapid la decesul unui nou-născut, prin urmare, tratamentul său se realizează numai în unitatea de terapie intensivă. Odată cu acordarea asistenței, administrarea parenterală a hormonilor (glucocotricoizi și mineralocorticoizi) începe imediat. Această terapie de substituție, dacă a început la timp, își are efectul imediat și duce la o îmbunătățire a stării micului pacient.

Dacă este necesar, se efectuează măsuri anti-șoc și tratament simptomatic.

Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal

Toate formele acestei tulburări, care se manifestă imediat după naștere, sunt transmise de la părinte la copil. Cea mai mare parte este deficitară ereditară de 21-hidroxilază. O scădere a activității acestei substanțe duce la scăderea producției de cortizol și progesteron. Uneori se poate dezvolta o formă latentă a bolii, în care secreția de ACTH crește. Aceasta duce la creșterea sintezei și activării androgenilor a sistemului renină-angiotensină și pierderea sărurilor..

Simptome clinice

Există trei tipuri principale de sindrom adrenogenital:

La sugari, primele două variante ale bolii au cea mai mare importanță. Odată cu forma virilă, predomină schimbarea vizuală a organelor genitale externe. Fetele au un clitoris și labi mărit. Uneori hipertrofia este atât de semnificativă încât devine dificil să se determine sexul nou-născutului. Băieții au hiperpigmentare și un penis mărit. Copiii la naștere diferă de colegii lor în oase mai groase, greutate crescută, mușchi mai dezvoltați.

Varianta de pierdere a sării a stării patologice a glandelor suprarenale la nou-născuți apare cel mai adesea cu sindromul adrenogenital. În acest caz, există și virilizarea organelor genitale, dar, în același timp, se dezvoltă condiții foarte periculoase, în care lipsește hormoni. De multe ori copilul scuipă, nu crește bine în greutate, are diaree și vărsături, scade greutatea corporală și presiunea.

Tratament

În acest caz, doar introducerea urgentă a terapiei de substituție hormonală la un nou-născut va ajuta, altfel copilul poate muri într-un timp scurt..

În prezența unor forme latente de hiperplazie congenitală, doza necesară de agenți hormonali orali recomandată de medic trebuie utilizată pe fondul diagnosticului și determinarea nivelurilor hormonale.

feocromocitom

Foarte rar, dar, cu toate acestea, la o nou-născută apare o tumoare a glandei suprarenale, care se numește feocromocitom. În acest caz, medula acestor organe este deteriorată..

Clinic, acest lucru se manifestă sub forma unei creșteri a presiunii datorită unui exces de adrenalină și norepinefrină. Copilul are o creștere a ritmului cardiac, a febrei și a glicemiei. Hiperexcitabilitatea copilului este izbitoare.

De ce sunt astfel de abateri periculoase?

Bolile glandelor suprarenale la copii după naștere sunt pline de consecințe grave. Cea mai periculoasă condiție este o criză suprarenală, deoarece se poate încheia în moartea unui bebeluș în câteva ore..

În afecțiunile care sunt asociate cu hiperplazia congenitală, există o pierdere de lichid și sare în organism, ceea ce duce la deshidratare. Deoarece alimentația bebelușului nu prevede utilizarea alimentelor sărate, în unele cazuri boala rămâne nerecunoscută de ceva timp și nu se iau măsuri. În acest caz, cu urina unui copil nou-născut, există o pierdere constantă de organe necesare funcționării organelor și poate avea loc stop cardiac..

Cum se poate preveni boala suprarenală la nou-născuți

În unele cazuri, nu este posibilă prevenirea dezvoltării unor patologii asociate cu activitatea glandelor suprarenale la copiii mici. Doar detectarea la timp a abaterilor oferă o prognoză relativ favorabilă în această situație..

O criză suprarenală la un nou-născut poate fi prevenită odată cu ameliorarea la timp a unei creșteri a consumului de energie a corpului copilului în timpul bolilor grave, al intervenției chirurgicale sau al rănirii.

Pentru acei bebeluși care sunt nevoiți să ia terapie de substituție hormonală, este necesar să se elaboreze un program de administrare a medicamentelor. Părinții trebuie să acorde copilului medicamente strict în doza și secvența de timp recomandată de medicul endocrinolog pediatru.

Pentru cei care planifică o sarcină și au rude cu anomalii în activitatea glandelor suprarenale, este necesar să contactați geneticienii în avans pentru a înțelege gradul de probabilitate de a dezvolta o patologie similară la copilul lor nenăscut și să ia toate măsurile necesare.

În perioada de gestație, mamei în așteptare i se recomandă să urmeze regimul, să mănânce în timp util și rațional. Cel mai bine este să evitați situațiile stresante, să mergeți mai des în aer curat și să vă deplasați activ. Pentru orice boală, solicitați imediat ajutor de la un specialist și supuneți tratament la timp.

Boli ale glandelor suprarenale la copii: cauze, clasificare, tratament.

1. Hipercortisolism. Definiție. Clasificare.
Hipercortisolism - sindrom cauzat de producția excesivă totală sau parțială de hormoni suprarenali
I. Endogen.
1. ACTH - formă dependentă:

  • Boala Itsenko-Cushing (tumora hipofizară sau hiperplazia corticotrofelor adenohipofizei);
  • ACTH - sindrom ectopic, care este cauzat de o tumoră ectopică (apudoma) a sistemului endocrin sau non-endocrin, care secretă hormonul care eliberează corticotropină și / sau ACTH.

2.ACTH - o formă independentă (sindromul Itsenko-Cushing): tumori ale cortexului suprarenal (corticosterom, corticoblastom, precum și displazie suprarenală macro- sau micronodulară).

II. exogen (medicinale sau iatrogenice): apare la administrarea de hormoni corticosteroizi în doze care depășesc fiziologic pentru diferite boli.
III. Funcţional: poate fi observat în obezitate, sindrom hipotalamic, sindrom metabolic, dispititarism la adolescenți, alcoolism, diabet zaharat decompensat, insuficiență hepatică și la femei însărcinate.
2. Boala Itsenko-Cushing. Definiție. etiopatogenia.
Boala Itsenko-Cushing - este un complex simptomatic al modificărilor metabolice și morfologice asociate cu producerea excesivă de hormoni glucocorticoizi de către cortexul suprarenal datorită creșterii secreției de hormon adrenocorticotropic de glanda pituitară.
Excesul de ACTH poate fi cauzat de:
• Tumora primară (în principal - adenom hipofizar bazofil, microadenom);
• Stimularea crescută a glandei hipofizare prin hormonul care eliberează corticotropină,
• Sindromul ACTH ectopic (producerea de substanțe asemănătoare ACTH-ului în cancerul pulmonar, timom, carcinom cu celule insulare a pancreasului, carcinoid, ganlioneuroblastom).

Factorii provocatori pot fi boli infecțioase, leziuni traumatice ale creierului, traume mentale.
Boala Itsenko-Cushing. Tabloul clinic. Date privind metodele suplimentare de examinare.
• Ø Întârzierea creșterii și ritmul acesteia (1-3 cm pe an). Uneori, retardul de creștere poate fi singurul simptom;
• Ø Obezitatea are un caracter malign, progresiv, la adolescenți este adesea disproporționată: depunerile stratului de grăsime subcutanat în principal pe față, trunchi, în regiunea vertebrei cervicale VII, membrele sunt subțire disproporționat; la copii înainte de pubertate, obezitatea este de obicei uniformă;
• Ø Maturizarea întârziată a oaselor scheletului (vârsta „osoasă” este mai mică decât vârsta pașaportului);
• Ø Fața este rotunjită, în formă de lună, cu pielea hiperemică;
• Ø Modificări ale pielii: subțierea sa, modelul de marmură albăstrui, numeroase erupții cutanate, cum ar fi vulgarul acneic, foliculita, zonele de scalare asemănătoare lichenului, hirsutismul (simptomele de virilizare nu sunt tipice);
• Ø Semne de întindere simple sau numeroase pe piept, umeri, abdomen, fese, coapse, spate cu o culoare violet-cianotică de diferite lungimi și lățimi;
• Ø Aspect prematur al creșterii sexuale a părului, creșterea creșterii părului la membre, trunchi, față;
• Ø La fetele adolescente, nereguli menstruale până la amenoree;
• Ø Sistemul osos - osteoporoză, cel mai pronunțat la nivelul coloanei vertebrale;
• Ø Hipertensiune arterială cu presiune sistolică și diastolică crescută.
• Ø Deteriorarea memoriei, scăderea performanțelor academice, depresia psihicului, indiferența față de mediu, mai rar - psihoze steroizi.
Datele metodelor suplimentare de sondaj:
ü Creșterea nivelului de cortizol din sânge, în urina zilnică;
ü Creșterea nivelului de ACTH;
ü Creșterea nivelului de Na și Cl, scăderea nivelului de K în serul sanguin;
ü Ecografia glandelor suprarenale: extinderea bilaterală a glandelor suprarenale;
ü CT, RMN al creierului - detectarea unei tumori hipofizare.
4. Boala Itsenko-Cushing. Diagnostic diferentiat.

Sindromul hipotalamic pubertar

Mărirea suprarenală bilaterală.

Mărirea unilaterală a glandelor suprarenale, tumora este vizualizată.

CT (RMN) ale glandelor suprarenale

Mărirea suprarenală bilaterală.

Proba mică cu dexametozon

Proba mare cu dexametazona

Se află în spatele pașaportului

Se află în spatele pașaportului

Norma sau înaintea pașaportului.

Norma sau înaintea pașaportului.

Test de toleranță la glucoză

Foarte rar, toleranță la carbohidrați afectată.

Cortizol în sânge dimineața

Nu există un ritm circadian de secreție de cortizol: a crescut moderat dimineața, a scăzut seara.

Cortizol gratuit în urină zilnică

Moderat ridicat sau normal.

Creșterea, rar normală. ááá ACTH indică sindromul ACTH ectopic.

5. Boala Itsenko-Cushing. Principii de tratament.
Metoda de alegere este îndepărtarea chirurgicală a tumorii hipofizare (adenomectomie transsfenoidă);
Terapie cu radiatii;
Tratament conservator: supresoare a secreției de ACTH - antagoniști ai serotoninei (cyproheptadine) și agoniști ai dopaminei (bromocriptină).
Terapia combinată - adrenalectomie totală unilaterală urmată de terapia cu raze X sau tratament medicamentos.
6. Insuficiența cronică a cortexului suprarenal. Definiție. Clasificare.
Insuficiența cronică a cortexului suprarenal (CNI) este o boală endocrină cauzată de secreția insuficientă a hormonilor cortexului suprarenal din cauza disfuncției uneia sau a mai multor verigi ale sistemului hipotalamo-hipofizar-suprarenal.
1. După nivelul de daune:
1) primar;
2) secundar;
3) terțiar.
2. După severitate:
1) lumina;
2) severitate moderată;
3) grele.
3. Cu titlu de compensare:
1) compensat;
2) subcompensate;
3) decompensat.
4. După severitatea manifestărilor clinice:
1) explicit;
2) latent.
Insuficiența suprarenală cronică (boala Addison) se dezvoltă ca urmare a scăderii producției de hormoni ai cortexului suprarenal ca urmare a proceselor distructive din acestea.
Insuficiența suprarrenală cronică secundară se dezvoltă din cauza scăderii sau absenței secreției de corticotropină de către hipofiza.
Insuficiența suprarenală cronică terțiară se dezvoltă din cauza scăderii secreției de corticoliberină în hipotalamus.
7. boala Addison. etiopatogenia.
• hipoplazie suprarenală congenitală,
• leziune suprarenală perinatală,
• leziune la naștere,
• septicemie,
• leziuni autoimune ale cortexului suprarenal,
• tumorile suprarenale,
• leziuni infecțioase (tuberculoză, sifilis, bruceloză, micoze),
• amiloidoza,
• hemocromatoză.

Subdezvoltarea sau distrugerea celulelor în toate zonele cortexului suprarenal duce la o scădere a sintezei glucocorticoizilor, mineralocorticoizilor și androgenilor. Deficitul de mineralocorticoizi determină o creștere a excreției de sodiu, clorură și apă în urină, retenția de potasiu, ceea ce duce la deshidratarea cu hiponatremie și hipocloremie, hipercalemie și, în final, hipovolemie și o scădere a tensiunii arteriale. Datorită deficienței de glucocorticoizi, lipogeneza și gluconeogeneza scad, apare hipoglicemie, în special pe stomacul gol..

În plus, insuficiența de glucocorticoizi este însoțită de afectarea microcirculației, funcția tractului gastro-intestinal, adaptarea.
Insuficiența androgenilor suprarenali se manifestă printr-o întârziere a creșterii și dezvoltării sexuale ca urmare a scăderii sintezei proteice, în principal în țesutul osos și muscular.
8. boala Addison. Tabloul clinic. Date privind metodele suplimentare de examinare.
Astenie - slăbiciune generală și musculară severă, până la adinamie.

  • Hiperpigmentarea pielii și a mucoaselor, în special în locurile în care hainele se freacă, în pliurile naturale ale pielii.
  • Tulburări gastrointestinale: pierderea poftei de mâncare, greață, vărsături, uneori diaree.
  • Pierderea în greutate din cauza scăderii apetitului, deteriorarea absorbției intestinale, deshidratare.
  • Afecțiuni hipoglicemice.
  • Disfuncția sistemului nervos central: scăderea activității mentale, memorie, apatie, iritabilitate, depresie.
  • Uneori nocturie.
  • Dezvoltare fizică și sexuală amânată
  • Pierderea părului pubian și a urechilor (lipsa secreției de androgeni).
  • Hipotensiunea arterială care duce la leșin, amețeli.
  • La copiii cu hipocorticism congenital, simptomele apar imediat după naștere: regurgitare, vărsături, somnolență, anorexie, deshidratare, colaps.

CNI primar se caracterizează prin:

  • Scăderea nivelului de cortizol, aldosteron în sânge.
  • Scăderea excreției urinare de 17-KS și 17-ACS, cu niveluri crescute de activitate ACTH și renină plasmatică.
  • Hiponatremie, hipocloremie, hipercalemie.
  • Hipoglicemie de post și test plat de toleranță la carbohidrați.
  • La copiii cu vârsta peste 2-3 ani, întârzierea „vârstei osoase”.
  • ECG prezintă semne de hiperkalemie, hipoxie musculară cardiacă.
  • Ecografia - scăderea dimensiunii glandelor suprarenale.

Cu insuficiența suprarenală secundară și terțiară a nivelurilor de sânge sunt reduse:

  • TSH și T4,
  • STH (bazal și stimulat),
  • FSH, LH, prolactină.

10. Boala Addison. Principii de tratament.
Cura de slabire.

  1. Conținutul caloric este cu 20-25% mai mare decât de obicei pentru o vârstă dată.
  2. Creșterea proteinelor, grăsimilor (de preferință vegetale), carbohidraților.
  3. Limitarea alimentelor bogate în săruri de potasiu (prune, caise, stafide, smochine, cartofi copți).
  4. Creșterea consumului de clorură de sodiu până la 3-10 g / zi.

Terapie etiotropă:
• Medicamente (terapia tuberculozei, sepsisului, bolilor fungice);
• Radiația (tumorile glandei hipofizare, hipotalamus);
• Chirurgical (îndepărtarea unei tumori, anevrism etc.).
Terapie patogenetică:
• Glucocorticoizi (hidrocortizon, prednisolon);
• Mineralocorticoizi - prescriși în prezența insuficienței mineralocorticoizi (fludrocortizon).
Terapia simptomatică:
• steroizi anabolici de 3-4 ori pe an (retabolil);
• Vitamine (B, C, posibil ca parte a preparatelor complexe multivitaminice).
11. Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal. Definiție. Etiopatogenia. Clasificare.
Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal (VHKN, sindromul adrenogenital) - un grup de boli ereditare cauzate de o scădere determinată genetic în activitatea uneia dintre enzimele implicate în steroidogeneză.
Toate formele de VHC sunt moștenite într-o manieră recesivă autosomală.
Cea mai frecventă deficiență de 21-hidroxilază (90-95% din toate cazurile). Gena care codifică sinteza 21-hidroxilazei este localizată în brațul scurt al cromozomului 6. Boala este moștenită legată de antigenele sistemului HLA.
Mai puțin frecventă este deficitul de 11-hidroxilază - aproximativ 5% din toate cazurile bolii. Gena este localizată pe brațul lung al cromozomului 8.

Cu deficiență de 21-hidroxilază, sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor din cortexul suprarenal este afectată. Deficitul de cortisol are ca rezultat o supraproducție mediată de ACTH a steroidogenezei intermediare (predominant 17-hidroxiprogesteronă). Acesta din urmă este un substrat pentru sinteza de androstenedione și testosteron. Secreția excesivă de androgeni de către glandele suprarenale ale unui făt feminin genetic duce la virilizarea organelor genitale externe, al căror grad poate varia. Organele genitale interne la fete nu sunt modificate. La băieți, excesul intrauterin de androgeni suprarenali nu afectează în mod semnificativ formarea organelor genitale..

Enzima 11-hidroxilază este necesară pentru hidroxilarea dezoxicorticosteronului la corticosteronă și 11-deoxicortizol la cortizol. Sinteza afectată de cortizol duce la stimularea secreției de ACTH și la producția în exces a precursorilor cortizolului. Un exces de deoxicorticosteron, care are activitate mineralocorticoidă, determină retenția de sodiu, o creștere a tensiunii arteriale și suprimarea activității sistemului renină-angiotensină. În plus, există o acumulare de precursori androgeni, care este motivul dezvoltării falsului hermafroditism feminin și al dezvoltării sexuale premature..
Clasificarea VGKN:
1. Forma de pierdere a sării.
2. Forma hipertensivă.
3. Formă virilă simplă:
A. Congenital, clasic;
b. Pubertate (formă neclasică).
12. Forma de pierdere a sării VGKN. Tabloul clinic. Date privind metodele suplimentare de examinare.
• Clinica se dezvoltă de la 7-30 de zile de la naștere.
• letargie severă.
• Există vărsături repetate, uneori cu o fântână, care nu sunt asociate cu aportul alimentar.
• Pot exista scaune libere.
• Exicoza, care crește treptat.
• La unii sugari, principala manifestare a bolii poate fi regurgitarea, lipsa creșterii în greutate.
• Pielea este gri pământească, cu o nuanță de marmură, sfârcurile sunt pigmentate.
• Hipotensiune arterială severă.
• Fetele nou-nascute au semne de virilizare intrauterina, baietii pot avea macrogenitosomie, pigmentarea organelor genitale externe.
Apare din primele zile de viață.
Datele metodelor suplimentare de sondaj:
• În sânge, o creștere a nivelului de potasiu, o scădere a sodiului;
• Creșterea 17-hidroxiprogesteronului în sânge;
• Acidoză metabolică;
• Creșterea hematocritului (semne de hemoconcentrare);
• ECG (semne de hiperkalihistie - valuri T îndreptate);
• Hipoglicemie;
• scăderea aldosteronului din sânge;
• Creșterea activității reninei plasmatice.
13. Forma de pierdere a sării VGKN. Diagnostic diferentiat.

14. Forma de pierdere a sării VGKN. Principii de tratament.
Terapia pentru irosirea sării începe de obicei într-o stare de insuficiență suprarenală acută:
Hidrocortizonul este injectat intravenos.
După stabilizarea stării pacientului, doza de glucocorticoizi este redusă treptat, de regulă, peste 5 zile (cu 1/3 din doză zilnic) la o doză de întreținere.
După încetarea vărsăturilor, mineralocorticoizi administrați oral: fludrocortizon (cortinef).

  1. În scopul rehidratării, este prescrisă o soluție de glucoză 5%, soluție de clorură de sodiu 0,9% (1: 1). În cazul hipoglicemiei severe, utilizați o soluție de glucoză 10%.
  2. Cu o scădere semnificativă a tensiunii arteriale, dopamina este prescrisă.
  3. La PH 15. VGKN simplă (virilă). Tabloul clinic. Principii de tratament.
    La nastere:
    • Fetele au incertitudine de gen, semne de virilizare a organelor genitale externe, hermafroditism feminin fals;
    • La băieți, macrogenitosomie.
    Mai departe:
    • Ritmuri de creștere surprinzătoare, agresivitate, dezinhibiție sexuală;
    • La băieți - pubertate prematură isosexuală: macrogenitozomie în absența măririi testiculare, pigmentarea organelor genitale externe, sfârcurilor, părului în zonele dependente de androgeni.
    Tratamentul se efectuează pe viață, sunt prescrise glucocorticosteroizi (hidrocortizon). Tratament chirurgical indicat.
    16. Forma hipertensivă a VHKN. Tabloul clinic. Principii de tratament.
    Fetele prezintă semne de virilizare semnificativă a organelor genitale externe, de hermafroditism feminin fals;
    Băieții au pubertate prematură isosexuală: macrogenitozomia, pigmentarea organelor genitale externe;
    Hipertensiunea arterială se dezvoltă de obicei după 1 an de viață al pacientului. Severitatea hipertensiunii arteriale depinde nu de vârsta copilului, ci de severitatea defectului în biosinteza hormonilor cortexului suprarenal.
    Modificări caracteristice ale fondului, rinichilor, inimii ca o complicație a hipertensiunii arteriale;
    Accelerarea dezvoltării fizice, masculinizarea fizicului.
    Tratament:
    • Glucocorticoizi (hidrocortizon),
    • Mineralocorticoizi (fludrocortizon),
    • Medicamente antihipertensive.

Publicații Despre Nefroza