Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal la copii: etiopatogeneză, tablou clinic, tratament

Articolul subliniază principiile reglării steroidogenezei în glandele suprarenale în sănătate și boli. Articolul oferă date moderne despre etiologia, patogeneza, clinica, tratamentul disfuncției cortexului suprarenal congenital la copii..

Articolul tratează principiile reglării steroidogenezei în glandele suprarenale în condiții normale și patologice. Sunt prezentate date moderne privind etiologia, patogeneza, prezentarea clinică, tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal (VDKN, hiperplazia congenitală virilizantă a cortexului suprarenal, sindromul adrenogenital) este o boală ereditară, care se bazează pe un defect enzimatic în diferite stadii ale steroidogenezei, ceea ce duce la o deficiență în sinteza cortizolului și / sau a aldosteronei. În prezent, s-au obținut informații despre defectele genetice ale acestei boli, s-au dezvoltat metode de screening prenatal și neonatal pentru deficiența de 21-hidroxilază. Diagnosticul în timp util și tratamentul adecvat contribuie la formarea normală a dezvoltării fizice și sexuale.

Fiziologia glandelor suprarenale

Glandele suprarenale sunt compuse din două straturi anatomice: corticală și medulară. Țesutul cortical are trei zone care produc diverși hormoni steroizi: glomerular, mănunchi și reticular. Structura inițială a biosintezei acestor hormoni este colesterolul. Este sintetizat în glandele suprarenale din acetat și este furnizat parțial cu microparticule de lipoproteine ​​cu densitate mică. În mitocondrii, sarcenolona este formată din colesterol. În diferite zone, aceasta din urmă suferă transformări diferite..

În zona glomerulară, din ea se formează progesteron, urmată de sinteza dezoxicorticosteronului (DOC), un compus cu activitate mineralocorticoidă moderată. Produsul principal al zonei glomerulare este aldosteronul cu efect mineralocorticoid maxim. Aldosterona din tubii renali păstrează sodiu și excretă potasiu.

În zona pachetului, sarcenolona printr-un număr de produse intermediare este transformată în 17a-hidroxiprogesteronă, aceasta din urmă, sub influența enzimei 21-hidroxilază, este transformată în 11-deoxicortisol, un precursor al cortizolului.

Printre produsele din pachet și zona reticulară se numără steroizi C-19 cu activitate androgenică - dehidroepiandrosterona (DHEA), androstenedione, testosteron. Activitatea androgenică a steroizilor suprarenali se datorează în principal capacității lor de a se converti la testosteron.

Mai multe sisteme enzimatice sunt implicate în procesul de steroidogeneză. Biosinteza cortizolului și aldosteronului necesită 21-hidroxilază și 11-hidroxilază, care sunt exprimate numai în glandele suprarenale. Alte enzime sunt împărtășite de glandele suprarenale și gonade [1]. Hormonul adrenocorticotrop al glandei hipofizare (ACTH) controlează funcția glucocorticoidă a glandelor suprarenale după tipul de feedback. Sinteza și secreția aldosteronului depind de sistemul renină-angiotensină, nivelurile serice de potasiu și, într-o măsură mai mică, de glanda pituitară.

etiopatogenia

Defectele enzimatice ale VDKN sunt cauzate de mutații ale genelor. În prezent, au fost identificate numeroase mutații punctuale la gene care determină una sau alta deficiență enzimatică, care se corelează cu tabloul clinic al insuficienței de gluco și mineralocorticoizi și cu severitatea virilizării..

Glandele suprarenale secretă steroizi, al căror unic substrat este colesterolul. Sub influența 11a-hidroxilazei, din aceasta se formează toți precursorii corticosteroizilor. Cu un defect al acestei enzime, sinteza tuturor hormonilor cortexului suprarenal - glucocorticoizi, mineralocorticoizi, androgeni - este perturbată și se formează hiperplazia lipoidă a glandelor suprarenale, o formă foarte rară a bolii. Aproape toți pacienții mor în prima copilărie.

Cortizolul, al cărui loc de sinteză este cortexul suprarenal cu participarea enzimelor 17-hidroxilază, 21-hidroxilază, 3β-hidroxisteroid dehidrogenază (3β-HSD), se formează prin produsele metabolice intermediare 17a-hidroxhidroprogesteronă și 11-deoxyortortol.

Mineralocorticoizii sunt sub controlul 3β-HSD, 21-hidroxilazei, 11β-hidroxilazei și sunt sintetizați în zona glomerulară a glandelor suprarenale.

Sinteza de androgeni are loc în stratul reticular al cortexului suprarenal și nu suferă la majoritatea pacienților cu VDKN.

În majoritatea covârșitoare a cazurilor, este detectată o deficiență de enzimă 21-hidroxilază, care apare cu o frecvență de 1: 14.000 de nou-născuți, iar în Federația Rusă 1: 9500. Diagnosticul acestei boli este important încă din prima săptămână a vieții unui copil. Alte forme de VDKN sunt rare: defect STAR, deficiență de 11a-hidroxilază, deficit de 17-hidroxilază, 3β-HSD, deficit de 21-hidroxilază, deficiență de 11β-hidroxilază, deficit de oxidoreductază [2].

Deficiența de 11β-hidroxilază determină perturbarea sintezei de cortizol și duce la producerea în exces a 11-deoxicorticosteronei, ceea ce contribuie la retenția de sodiu și apă în organism. Hipertensiunea arterială și virilizarea organelor genitale externe sunt o imagine caracteristică pentru această formă de VDKN.

Enzima 3β-HSD este implicată în biosinteza mineralocorticoizilor, glucocorticoizilor și androgenilor. Cu o deficiență a acestei enzime, simptomele de deshidratare și vărsături se dezvoltă din timp. Genitale externe, atât la fete cât și la băieți, prezintă caracteristici hermafrodite datorită unei deficiențe de androgeni activi.

O scădere a activității 17-hidroxilazei duce la o întrerupere a sintezei cortizolului și a hormonilor sexuali, ceea ce determină subdezvoltarea organelor genitale externe la băieți și hipogonadism la fete la pubertate.

21-hidroxilază este implicată în biosinteza cortizolului și mineralocorticoizilor. Cu o deficiență moderată a acestei enzime, producția de cortizol scade, ceea ce determină o creștere a secreției de ACTH. Insuficiența mineralocorticoidă este adesea însoțită de o deficiență brută de 21-hidroxilază. O scădere a producției de dezoxicorticeronă și aldosteron stimulează activitatea reninei din plasmă și, în consecință, angiotensina II.

În VDKN, defectul sistemelor enzimatice enumerate care asigură sinteza glucocorticoizilor din sistemul hipotalamus-hipofizar-suprarenal, conform principiului feedback-ului, determină o eliberare excesivă de ACTH de către adenohipofiză, ceea ce duce la o creștere semnificativă a precursorilor cortizolului sau aldosteronului cu producție simultană excesivă de androgeni suprarenali..

În celulele bazale ale adenohipofizei, pe lângă ACTH, se formează hormonii stimulatori a- și β-melanocite, al căror precursor comun este pro-opiomelanocortina. Producția acesteia din urmă este stimulată de corticoliberină, un hormon al hipotalamusului și este inhibată de cortizol.

Caracteristici clinice

În practica unui medic, există trei forme principale ale bolii: virusul, irosirea sării și, mai rar, hipertensivul.

Forma virilă a VDKN se dezvoltă cu o deficiență moderată de enzimă 21-hidroxilază și este asociată cu acțiunea androgenilor suprarenali, fără simptome pronunțate de insuficiență de glucocorticoizi și mineralocorticoizi.

Virilizarea activă a fătului începe la 20-25 de săptămâni de gestație, când este declanșată axa hipotalamică-hipofizo-suprarenală. La naștere, organele genitale externe au o structură heterosexuală: diferite grade de hipertrofie clitorală; labia majora despicată seamănă cu scrotul, care formează o singură deschidere urogenitală la baza clitorisului - sinusul urogenital. La unii pacienți, androgenizarea intrauterină este atât de pronunțată încât organele genitale externe sunt extrem de similare cu cele ale bărbaților, iar de multe ori fetelor li se atribuie sex civil masculin la naștere. Clitorisul hipertrofiat seamănă cu un penis normal, deschiderea urogenitală se deschide mai des din partea inferioară a trunchiului la diferite niveluri ale lungimii sale, dând naștere la un diagnostic de hipospadias [3].

Formarea organelor genitale externe la băieți apare în funcție de tipul homosexual - la nașterea unui copil, puteți observa o ușoară creștere a penisului. Trebuie menționat că, în perioada de nou-născuți, este foarte dificil de diagnosticat forma virilă a VDKN la băieți, deoarece nu există încălcări evidente în dezvoltarea organelor genitale. Cu toate acestea, la unii bărbați de la naștere, puteți observa o creștere a penisului, încrețirea scrotală, pigmentarea suturii mediene a penisului, pielea scrotului, linia mediană a abdomenului, areola mameloanelor..

În perioada postantenatală, secreția excesivă de androgeni continuă, iar simptomele virilizării cresc. Dacă diagnosticul de VDKN nu a fost făcut în timp util, nu s-a început un tratament adecvat, atunci din cauza acțiunii anabolice a androgenilor în primii ani, copiii cresc rapid, dezvoltă activ mușchii scheletici, apare o voce aspră, hirsutism (păr masculin model pe față, piept, abdomen, extremități) adică semne de masculinizare. La fete, dimensiunea clitorisului crește, tensiunea sa este remarcată. La băieți, creșterea penisului este accelerată, erecțiile apar devreme.

Fetele din perioada pre și pubertală nu au caracteristici sexuale secundare și menstruație. Secreția crescută de androgeni de către glandele suprarenale, conform principiului feedback-ului, blochează eliberarea gonadotropinelor în adenohipofiză. Din acest motiv, la fete, ovarele sunt reduse ca mărime, cu multiple chisturi, uterul este subdezvoltat, iar la băieți, dezvoltarea testiculelor este inhibată - rămân pre-pubertale. La adulți, la pacienții netratați, oligospermia este adesea observată. La persoanele de ambele sexe, diferențierea scheletului este accelerată semnificativ (vârsta „osoasă” este înaintea vârstei pașaportului). Până la vârsta de 10-12 ani, zonele epifize ale creșterii osoase sunt închise, ceea ce determină statura finală finală a pacienților. Proporțiile corpului lor sunt tulburate: o brâu lată de umăr, un bazin îngust, mușchii bine dezvoltați. Fetele nu dezvoltă glande mamare [4].

Severitatea efectului androgenilor cu deficiență de 21-hidroxilază este asociată cu caracteristicile individuale ale metabolismului precursorilor androgeni și cu diferența de activitate a receptorilor androgeni periferici..

Forma de pierdere a sării se datorează unei deficiențe mai accentuate a enzimei 21-hidroxilază. Boala se manifestă încă din primele săptămâni după naștere și reprezintă o amenințare serioasă pentru viața unui copil bolnav. Clinic, această formă se caracterizează prin vărsături, tulburarea scaunului, deshidratare și o scădere a tensiunii arteriale (BP). La astfel de copii, trebuie acordată atenție întunecării pielii, mai rar a membranelor mucoase. Există o pierdere rapidă a greutății corporale la copil, ceea ce poate fi descris ca o criză Addison. Manifestările clinice ale bolii sunt asociate cu o scădere a biosintezei de aldosteron, ceea ce duce la pierderea de sodiu prin rinichi, intestine și glande sudoripare. Aceste simptome ale bolii conduc și duc adesea la diagnosticul de toxicoză intestinală acută și exicoză, atât infecțioase cât și enzimatice (deficit de lactază).

Caracteristicile încălcării structurii organelor genitale externe la fete direcționează rapid gândurile medicului către posibilitatea VDKN. Pentru băieți, diagnosticul este dificil. Cu toate acestea, această formă a bolii este cea care duce pentru prima dată la diagnosticul corect în ele cu tulburările electrolitice corespunzătoare și rezultatele altor metode de examinare instrumentală de laborator..

Forma hipertensivă a VDKN apare la populație de 10 ori mai rar decât la formele anterioare și este cauzată de un defect al genei care controlează 11β-hidroxilază. O deficiență în această enzimă duce la producerea insuficientă de cortizol, ceea ce stimulează producerea de ACTH. Cantitatea de steroizi care preced blocul enzimatic crește: 11-deoxicortizol și 11-deoxicorticosteronă, androgeni suprarenali. În tabloul clinic al bolii, pe lângă simptomele de virilizare, o creștere a tensiunii arteriale datorită 11-deoxicorticosteronei, care are activitate mineralocorticoidă. Promovează retenția de sodiu și lichide în organism. Ultimii doi factori duc la o creștere a tensiunii arteriale, care se găsește datorită dificultății de măsurare a acesteia la copiii mici de 3-4 ani, din cauza hipertensiunii arteriale pe termen lung, pot fi exprimate modificări ale ochilor, inimii și rinichilor. Există o corelație între gradul de virilizare al organelor genitale externe și hipertensiunea arterială. Cu această formă de VDKN, nu există hiperplazie a aparatului juxtaglomerular și nivelul activității reninei în plasmă nu este crescut [3].

Cu VDKN la copiii de ambele sexe, pubertatea adevărată apare mai târziu. La fete, un ciclu menstrual normal poate fi doar cu utilizarea hormonoterapiei echilibrate. Dar la copiii al căror tratament este început târziu, după apariția unui os sesamoid (radiografia mâinii), este posibilă dezvoltarea sexuală prematură. Motivul acestui fenomen se explică prin activarea hipotalamusului după scăderea eliberării de androgeni suprarenali ca urmare a terapiei cu glucocorticoizi. În aceste cazuri, prognosticul creșterii se agravează.

La fetele cu deficit de 21-hidroxilază la o vârstă fragedă, predomină un tip de corp masculin, precum și trăsături comportamentale băiete - o preferință pentru jucăriile mecanice, un tip de comunicare mai rigid cu colegii. Dezvoltarea intelectuală a acestor copii nu suferă.

Un nou-născut cu o structură bisexuală a organelor genitale externe trebuie examinat de către un endocrinolog și un urolog. Palpați scrotul divizat pentru testicule. În lipsa acestora, este prescrisă o examinare cu ultrasunete (ecografie) a organelor pelvine și a glandelor suprarenale. La pacienții cu sex biologic feminin, este vizibil un uter hipoplastic, glandele suprarenale sunt lărgite, omogene, cu contururi clare și uniforme. Cu un curs prelungit al bolii, glandele suprarenale devin adenomatoase cu margini inegale.

Diagnostice

Încă din primele zile ale vieții unui copil, formele de irosire a virusului și sării bolii sunt caracterizate printr-un nivel ridicat de 17 hidroxiprogesteron în sânge, care este de 10-100 de ori mai mare decât valorile normale (15-20 nmol / l). Ținând cont de ritmul circadian, studiul 17-hidroxiprogesteronului este suficient pentru a fi efectuat o singură dată, în intervalul 7 - 9 dimineața, pentru care este necesar să se ia o picătură de sânge a copilului pe hârtie de filtru în zilele 2-5 de viață. Screeningul nou-născut este eficient în diagnosticarea formelor clasice cu deficiență de 21-hidroxilază. Este cunoscută posibilitatea efectuării acestui test cu saliva unui copil, precum și în lichidul amniotic în primul trimestru de sarcină în scopul diagnosticării prenatale a VDKN. În țara noastră, screeningul nou-născut a fost efectuat din 2006. Dacă rezultatul este pozitiv, studiul se repetă. În cazuri îndoielnice, pentru a confirma boala, testarea se efectuează folosind spectrometrie de masă în tandem și analiză genetică moleculară [5, 6].

Un criteriu important de diagnostic este determinarea testosteronului, dar la o dată ulterioară - de la vârsta de 4-5 luni. Nivelul său crește de obicei de 5-10 ori comparativ cu valorile normale (0,17-0,7 nmol / ml).

O creștere a nivelului de ACTH ajută la diagnosticul deficitului de 21-hidroxilază, iar la pacienții cu o formă de risipire a sării, activitatea reninei plasmatice crește simultan. În forma hipertensivă a VDKN, nivelul de 11-deoxicortisol și 11-deoxicorticosteronă în sânge, precursorii direcți ai blocului enzimatic al 11β-hidroxilazei, este crescut. În diagnosticul formei non-clasice de deficiență de 21-hidroxilază și diagnosticul diferențial al formelor rare de VDKN, se utilizează un test de synacthen pentru a determina o gamă largă de steroizi.

Atunci când un copil se naște cu o structură inter-heterosexuală a organelor genitale externe, metoda de diagnostic obligatorie a cercetării ar trebui să fie determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Identificarea cariotipului 46XX la un astfel de copil este mai probabil să indice prezența deficienței de 21-hidroxilază. Uneori, aceste studii sunt necesare la băieții cu criptorhidie bilaterală abdominală și hipospadii uretrale, care pot ridica și îndoieli cu privire la determinarea corectă a sexului copilului..

Un semn caracteristic al formei de risipire a sării VDKN în cercetările de laborator este creșterea nivelului de sodiu și clor. Raportul dintre sodiu și potasiu se modifică în jos. Hipercalemia poate fi detectată și la electrocardiografie. Toți nou-născuții de sex masculin cu semne clinice de deshidratare, combinate cu hiperkalemie și hiponatremie, trebuie examinați pentru conținutul de 17-hidroxiprogesteronă din sânge..

Pentru a diagnostica VDKN și a clarifica sexul, este necesar să se efectueze ecografia glandelor suprarenale, uterului, ovarelor. În mod normal, la ecografie, glandele suprarenale au o formă triunghiulară sau rotunjită, cu VDKN se determină hiperplazia lor, care trebuie diferențiată simultan cu androsteromul. În tumorile suprarenale, testul dexametazonei trebuie să fie negativ, concentrația mare de DHEA-S nu se schimbă în acest context. În prezent se folosește și tomografia computerizată a glandelor suprarenale și a organelor genitale interne.

Tratament

Obiectivul principal al tratamentului este terapia de înlocuire a glucocorticoizilor pentru forma virilă și gluco-și mineralocorticoizi pentru forma de risipire a sării VDKN. Administrarea acestor hormoni suprima secreția excesivă de ACTH și reduce nivelul de steroizi, a cărei secreție este crescută ca urmare a unui defect enzimatic. Odată cu utilizarea regulată a corticosteroizilor, virilizarea organelor genitale scade, copiii cresc normal, la fete, sub influența propriilor hormoni ovarieni, glandele mamare se dezvoltă, iar ciclul menstrual începe. La băieți, la ora obișnuită, începe dezvoltarea sexuală adevărată, apare spermatogeneza.

În tratamentul formei virile a VDKN se folosesc glucocorticoizi: hidrocortizon, prednisolon, dexametazonă. Ultimele două medicamente au un efect prelungit, astfel încât pot duce rapid la simptome de supradozaj. În prezent, în legătură cu apariția unei forme de tabletă de hidrocortizon (Cortef), se recomandă începerea tratamentului, în special copiilor mici, cu acest medicament. Este prescris în proporție de 10-20 mg / m2 suprafața corpului. La sugari, necesarul zilnic de hidrocortizon poate fi mai mare, dar utilizarea prelungită la doza maximă poate provoca reacții adverse. Medicamentul este distribuit uniform pe tot parcursul zilei (între orele 7.00-15.00 - 20.00). Prednisolonul și în special dexametazona au un efect suprimant mai pronunțat asupra producției de ACTH în glanda pituitară anterioară. Aceste medicamente trebuie recomandate copiilor mai mari, ale căror zone de creștere sunt aproape de închidere. Doza zilnică a acestor medicamente este selectată individual și se ridică la 2-4 mg / m2 pentru prednisolon, 0,25-0,3 mg / m2 pentru dexametazonă. Prednisolonul trebuie distribuit în funcție de ritmul circadian al ACTH în 2 doze: la 6-7 am 1 / 2-1 / 3 doze și 2/3 sau 1/2 seara înainte de culcare. Dexametazona, având în vedere activitatea biologică pe termen lung (36 ore), este luată o dată seara. Tratamentul cu glucocorticoizi trebuie efectuat zilnic și pe viață [7].

Criteriile de compensare în forma virilă a bolii sunt normalizarea ratelor de creștere și dezvoltarea sexuală, maturizarea scheletului, absența semnelor de progresie a virilizării și a crizelor de insuficiență suprarenală acută și o scădere a 17a-hidroprogesteronului și a testosteronului în sânge. În cazul bolilor intercurente la pacienți, este necesară creșterea dozei de glucocorticoizi de 1,5-2 ori.

Copiilor cu forma de risipire a sării VDKN trebuie să li se prescrie mineralocorticoizi. Printre ei, fludrocortizonul este utilizat pe scară largă în practică, al cărui comprimat conține 0,1 mg de medicament. Doza zilnică este de 0,05-0,3 mg și este distribuită în 2-3 doze: dimineața, înainte de prânz, uneori înainte de culcare. Tratamentul trebuie început cu doze mai mici - 1 / 4-1 / 2 comprimate. În viitor, sub controlul stării generale a pacientului și a nivelului electroliților din sânge, precum și a datelor despre electrocardiografie (ECG), doza este ajustată. La copiii din primul an de viață, nevoia de mineralocorticoizi este mai mare, iar la unii copii poate fi de 0,3 mg pe zi. Se recomandă să luați suplimentar sare de masă (1-4 g) cu alimente. Adecvarea dozei utilizate poate fi apreciată de indicatorul activității reninei, care scade cu o doză în exces și crește cu insuficiență.

Criteriile pentru tratarea corectă a formei de irosire a sării VDKN sunt dispariția deshidratării, greaței, vărsăturilor, normalizarea tensiunii arteriale, conținut de sodiu și potasiu în serul sanguin. Trebuie acordată atenție necesității celei mai potrivite terapii pentru acești pacienți. Trebuie amintit că o întrerupere a tratamentului duce inevitabil la o recidivă a bolii, iar doze mari de glucocorticoizi duc la creșterea rapidă în greutate, hipertensiune arterială, apariția vergeturilor pe piele, matronism, osteoporoză, scăderea imunității, formarea de ulcere la stomac și intestine și la o creștere a glicemiei. În această privință, este necesar să se monitorizeze sistematic doza de medicament conform datelor din 17 PNR, precum și nivelul activității reninei în plasmă. Conținutul 17ONP seric nu poate depăși nivelurile normale de mai mult de 2 ori.

Dacă pacienții cu VDKN dezvoltă boli intercurente cu febră febrilă, vărsături, precum și intervenții chirurgicale, este necesară creșterea dozei de glucocorticoizi de 2-3 ori. În unele cazuri, este necesar să transferați pacientul la administrarea parenterală de hidrocortizonă în doză de 100 mg / m2, distribuind doza în 4 doze.

O complicație severă a formei de risipire a sării VDKN este o criză de insuficiență suprarenală acută, care se manifestă prin paloarea pielii, acrocianoză, extremități reci, transpirație profuză, hipotermie, greață, vărsături și scaune libere. La copiii mici, simptomele exicozei cresc rapid - retragerea fontanelelor mari, caracteristici faciale îndreptate, piele uscată, scăderea turgorului tisular, scăderea tensiunii arteriale, tahicardie. În sânge, nivelul de potasiu crește și conținutul de sodiu scade, raportul dintre sodiu și potasiu se modifică, scade la 20 și mai jos (norma este de 30). Hiperkalemia poate provoca blocarea inimii și stopul cardiac ulterior. Toate acestea necesită asistență medicală urgentă pentru pacienți. Pentru a ieși din criză, nu este nevoie doar de terapie de înlocuire hormonală, ci și de luptă împotriva deshidratării. În acest scop, se utilizează picurare intravenoasă de soluție salină și soluție de glucoză 5% în proporție de 100-150 ml per kg de greutate corporală pe zi și administrarea intravenoasă de hidrocortizonă 10-30 mg per kg de greutate corporală pe zi sau prednisolon 10-15 mg per kg de greutate corporală, distribuite în 4-6 doze, precum și DOXA cel puțin 2-3 mg în prima zi.

Trebuie menționat că utilizarea prednisolonului, care are un efect redus asupra retenției de lichide, în loc de hidrocortizon, duce la o compensare mai lentă a proceselor metabolice în timpul crizelor Addison. Mai mult, utilizarea medicamentelor cum ar fi dexametazona sau metilprednisolonul este inadecvată în această situație, deoarece acestea au doar activitate glucocorticoidă, spre deosebire de hidrocortizon.

În ziua următoare, terapia cu perfuzie continuă cu o scădere treptată a glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor. După îmbunătățirea stării, tratament oral cu hidrocortizon 12,5-25-50 mg la fiecare 6 ore. În loc de DOXA, cu o îmbunătățire stabilă a stării după 3-5 zile, se prescrie tratamentul cu fludrocortizon, care are o proprietate mineralocorticoidă pronunțată (de 5-10 ori mai mare decât DOXA) și un efect glucocorticoid moderat. Tratamentul trebuie început cu doze mai mici - 1/4 sau 1/2 comprimat o dată dimineața. În viitor, sub controlul stării generale a pacientului și a nivelurilor de electroliți din sânge, precum și a datelor ECG, doza de fludrocortizon este crescută la 1 și uneori până la 2 comprimate pe zi, în timp ce doza de hidrocortizon sau prednisolonă poate fi redusă.

Când se prescriu mineralocorticoizi, este necesar să se monitorizeze simptomele unei posibile supradoze a medicamentului: apariția edemului, creșterea tensiunii arteriale, parestezie, paralizie, creșterea nivelului de sodiu în sânge. În aceste cazuri, este suficient să reduci doza de medicament sau să o anulezi temporar, să întrerupi administrarea de sare de masă. Trebuie prescris clorura de potasiu în soluție sau pulbere. Cu hipokalemie severă, este indicată picurare intravenoasă de 4% clorură de potasiu 10-15 ml în 250 ml soluție de glucoză 5%.

Acestea trec la regimul de tratament elaborat în absența vărsăturilor, normalizarea scaunului. După cum am menționat deja, forma hipertensivă a VDKN la copii este foarte rară. În tratamentul acestei forme, medicamentele antihipertensive sunt prescrise împreună cu glucocorticoizii. Utilizarea medicamentelor antihipertensive nu este eficientă.

Tratamentul chirurgical pentru VDKN este utilizat la persoanele cu un sex feminin genetic și gonadal pentru a elimina afecțiunile virile ale organelor genitale externe și se realizează numai în clinici de specialitate. Chirurgia plastică corectă pe fondul terapiei cu hormoni adecvați se realizează la un an de la începerea tratamentului: în prima etapă se face o cliterotomie, la a doua, mai aproape de pubertate, deschiderea sinusului urogenital (introitoplastie). Chiar și cu o virilizare ascuțită a organelor genitale externe, nu se pune problema formării unui vagin artificial, deoarece se dezvoltă la dimensiunea sa obișnuită sub influența tratamentului sistematic cu medicamente cu glucocorticoizi. Tratamentul chirurgical este dictat nu numai de necesitatea cosmetică. Structura heterosexuală a organelor genitale externe poate duce la formarea de personalitate patologică și chiar la sinucidere. Chirurgia corectivă are ca scop realizarea posibilității unei vieți sexuale normale și a performanței fertilității [5].

Alegerea sexului la pacienții cu UDKN este o problemă foarte importantă care poate fi rezolvată corect cu recunoașterea timpurie a bolii - în prima săptămână de viață. Dar, din păcate, deseori cu virilizarea accentuată a organelor genitale externe, fetele de la naștere sunt înregistrate ca băieți și primesc educație adecvată. Cu VDKN la persoanele cu sex feminin genetic și gonadal, singura soluție posibilă este alegerea sexului feminin nu numai în primii 2 ani de viață, ci la orice vârstă la care sexul feminin biologic a fost pentru prima dată corect determinat.

Cu toate acestea, realocarea de gen este o problemă foarte dificilă pentru pacient, în special în perioada pre și pubertală. În acest caz, este necesar, având în vedere vârsta pacientului, cunoașterea atitudinilor sale psihosociale și psihosexuale. Uneori ai nevoie de o pregătire psihologică lungă treptată, iar după o schimbare de sex civil - o adaptare lungă. Adesea, familia pacientului trebuie să-și schimbe locul de reședință pentru o mai mică traumatizare psihologică a copilului și a întregii familii. Pacienții care doreau să-și păstreze sexul masculin atribuit în mod greșit sunt sortiți de infertilitate, imposibilității unei vieți depline din cauza malformației „penisului”, nevoii de a utiliza androgeni pe fundalul terapiei cu glucocorticoizi. În plus, este necesar să recurgem la intervenția chirurgicală - îndepărtarea organelor genitale interne (uterul și apendicele sale), ceea ce poate duce la dezvoltarea sindromului post-castrare. Autorii autohtoni consideră că este o greșeală medicală păstrarea sexului masculin la pacienții cu un sex feminin genetic și gonadal. În unele cazuri, păstrarea sexului masculin este o consecință a unei pregătiri psihologice insuficiente a pacientului, care ar trebui să fie efectuată de un urolog, ginecolog, psihoterapeut, terapeut sexual (în funcție de vârsta pacientului).

În același timp, cu abordarea corectă a schimbării sexului civil și începerea tratamentului cu glucocorticoizi, feminizarea se realizează rapid - dezvoltarea glandelor mamare, apariția menstruației și posibilitatea funcției de reproducere în viitor devine reală. Trebuie subliniat faptul că schimbarea sexului civil ar trebui efectuată ținând cont de toate normele legale.

Cu un tratament inițiat în timp util și efectuat în mod adecvat, în special forma virilă a VDKN, prognosticul pentru viața și activitatea profesională poate fi destul de favorabil.

Forma de irosire a sării bolii necesită o atenție deosebită, ceea ce dă exacerbări severe la un copil cu adăugarea de boli intercurente, condiții stresante sau tratament neregulat.

Pacienții cu VDKN trebuie înregistrați la un medic endocrinolog, deoarece au nevoie de utilizarea pe tot parcursul vieții de medicamente hormonale. În funcție de vârstă și de adecvarea terapiei, copiii sunt examinați de un endocrinolog de cel puțin 2 ori pe an (mai des dacă este indicat); cel puțin de două ori pe an, trebuie să monitorizeze indicatorii 17.

Literatură

  1. Balabolkin M.I., Klebanova E. M., Kreminskaya V.M.Diagnosticul diferențial și tratamentul bolilor endocrine. Conducere. M.: Medicină, 2002.752 p..
  2. Ghid pentru endocrinologie pediatrică / Ed. C. G. D. Brook, R. Lind, S. Brown / Transl. din engleza. ed. V. A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009.352 s.
  3. Peterkova V.A., Semecheva T.V., Kuznetsova E.S., Kareva M.A., Yarovaya I.S.Congenital disfuncția cortexului suprarenal la copii. M., 2003.45 s.
  4. Dedov I. I. Semecheva T. V., Peterkova V. A. Dezvoltarea sexuală a copiilor: Normă și patologie. M., 2002.232 s.
  5. Ghiduri clinice federale-protocoale pentru gestionarea pacienților cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal în copilărie de la 01 2013 M. 14 s.
  6. Bhavani N. Hipertensiune endocrină pediatrică // Indian J Endocrinol Metab. 2011 octombrie; 15 (supliment4): S361 - S366.
  7. Dedov I.I., Peterkova V.A.Directoare clinice federale (protocoale) pentru tratamentul copiilor cu boli endocrine. Moscova: Praktika, 2014.442 p..

V. V. Smirnov, doctor în științe medicale, profesor

GBOU VPO RNIMU-le. N.I. Pirogova, Ministerul Sănătății Federației Ruse, Moscova

Glandele suprarenale la copii

Glandele suprarenale - glandele endocrine pereche situate în țesutul retroperitoneal deasupra polilor superiori ai rinichilor la nivelul TX11-L.

Glandele suprarenale la copii

Masa unei glande suprarenale la un adult are în medie 12-15 g, dimensiuni - 40-60x20 - 30x2-8 mm. Glanda suprarenală este formată din cortexul extern (până la 80% din masa totală), unde sunt sintetizați hormonii steroizi (produsul de sinteză inițial este colesterolul), iar cortexul cerebral intern, care secretă catecolaminele..

La naștere, masa unei glande suprarenale la un copil atinge 7 g, valoarea lor este de 1/3 dimensiunea rinichilor. La un nou-născut, cortexul suprarenal, la fel ca la un făt, este format din 2 zone - fetale și definitive (permanente), cea mai mare parte a glandei fiind fetală. Zona definitivă funcționează în același mod ca la un adult. Zona de pachet este îngustă, formată indistinct, nu există încă o zonă reticulară.

În timpul travaliului, nou-născutul primește de la mamă o cantitate mare de glucocorticoizi, ceea ce duce la suprimarea sintezei de ACTH la nivelul glandei hipofizare. În acest sens, în perioada postnatală, se observă o scădere semnificativă a excreției și producției de glucocorticoizi, ceea ce poate duce la apariția unor semne clinice de insuficiență suprarenală la copil. Până în a zecea zi de viață, sinteza glucocorticoidelor este din nou activată.

Caracteristici anatomice și fiziologice ale glandelor suprarenale

În primele 3 luni de viață, masa glandei suprarenale scade la jumătate, până la o medie de 3,4 g, în principal din cauza subțierea și restructurarea cortexului; după un an, începe să crească din nou. Până la vârsta de un an, zona fetală dispare complet, iar în cortexul definitiv, zonele glomerulare, fasciculare și reticulare sunt deja distincte. Până la vârsta de 3 ani, diferențierea cortexului suprarenal este finalizată. Formarea zonelor substanței corticale durează până la 11-14 ani, până în această perioadă raportul dintre lățimea zonelor glomerulare, mănunchi și reticular este de 1: 1: 1. Până la vârsta de 8 ani, există o creștere crescută a substanței creierului. Formarea sa finală se termină cu 10-12 ani. Masa glandelor suprarenale crește semnificativ în perioadele pre și pubertare și până la vârsta de 20 de ani crește de 1,5 ori în comparație cu masa lor la un nou-născut, atingând parametrii caracteristici unui adult.

Secreția de cortizol urmează un ritm circadian (maxim dimineața), care se stabilește până la sfârșitul primului an al vieții unui copil.

Hormonii cortexului suprarenal

În cortexul suprarenal se disting trei zone:

  • glomerular, producând mineralocorticoizi (în principal aldosteron);
  • fascicul, sintetizând glucocorticoizi (cortizol, cortizon etc.),
  • ochiuri, în care sunt produși androgeni (dehidroepiandrosterona și androstenedione), urmează cantități de estrogeni.

Catecolaminele se formează în medula suprarenală: în principal adrenalină (80-90%), în cantități mai mici norepinefrină (10-20%) și dopamină (1-2%).

Funcțiile cortexului suprarenal

Aldosterona stimulează reabsorbția tubulară a ionilor de sodiu și excreția ionilor de potasiu, hidrogen, amoniac și magneziu din rinichi, jucând un rol important în reglarea homeostazei cu apă-electrolit a corpului și a volumului de lichid extracelular. Prin ioni de sodiu, aldosteronul afectează vasele de sânge, crescându-și tonusul. Secreția aldosteronului este sub reglarea sistemului reninangiotensinei (în principal angiotensina II), dopamină, într-o mică măsură ACTH și depinde de concentrația ionilor de potasiu din serul din sânge.

Glucocorticoizii au un spectru de acțiune extrem de larg (tabel). Cea mai mare activitate biologică a glucocorticoidelor este deținută de cortizol. Principalul regulator al sintezei de glucocorticoizi - ACTH.

Androgenii (dehidroepiandrosterona și androstenedione) sunt implicați în procesul de pubertate, au efecte anabolice și hipocolesterolemice.

Catecolaminele provoacă vasoconstricție, crește tensiunea arterială, stimulează inima, crește glicogenoliza, lipoliza, gluconeogeneza. Acestea și alte efecte ale catecolaminelor sunt realizate prin intermediul receptorilor alfa și beta-adrenergici de la suprafața celulelor țintă.

Masa. Funcțiile glucocorticoizilor pe glandele suprarenale la copii

Metabolism proteic Metabolizarea lipidelor

Sistem imunitar Inflamatie Sinteza colagenului

Funcția secretorie a stomacului

Măriți concentrația de glucoză în sânge prin creșterea ratei gluconeogenezei în ficat, reducând utilizarea glucozei la periferie, stimulând eliberarea de aminoacizi (substraturi de gluconeogeneză) în mușchi

Creșteți descompunerea proteinelor și inhiba sinteza acesteia

Îmbunătățirea lipolizei în extremitățile superioare și inferioare, lipogeneza în alte părți ale corpului (trunchi și față)

Suprimați activitatea vitaminei D, determinând o scădere a absorbției ionilor de calciu și o creștere a excreției sale

În doze mari, au efect imunosupresiv

Au efecte antiinflamatorii

Cu utilizare prelungită, inhibă activitatea sintetică a fibroblastelor, condroblastelor și osteoblastei, contribuind la subtierea pielii și a osteoporozei

Provoacă risipa musculară și slăbiciune musculară cu utilizare prelungită

Creșteți secreția de acid clorhidric și pepsine

Insuficiență suprarenală la copii: simptome și tratament

Insuficiența suprarenală (denumită în continuare - NN) este o afecțiune congenitală sau dobândită destul de rară a organismului care nu are manifestări specifice, asociate cu o cantitate insuficientă de hormoni secretați de cortexul suprarenal. Acest sindrom poate fi cauzat de deteriorarea glandelor suprarenale sau a altor glande endocrine (hipofiza sau hipotalamus). Dezvoltarea HN (ipocorticism) amenință viața copilului. De aceea este extrem de important să cunoașteți simptomele periculoase și să urmați prescripțiile medicului pentru tratamentul insuficienței suprarenale..

Clasificare

HN acută (criza suprarenală) se dezvoltă cu o scădere bruscă sau încetarea completă a producției de hormoni ai cortexului suprarenal;

HH cronică apare atunci când există o deficiență de hormoni suprarenali (aldosteron și cortizol).

Clasificarea HN cronică (în continuare - CI):

  1. CNI primară (boala Addison) - asociată cu afectarea glandelor suprarenale:
  • congenital;
  • dobândite.
  1. CNI secundar - asociat cu patologia hipofizară:
  • congenital;
  • dobândite.
  1. CNI terțiar - asociat cu patologia hipotalamusului:
  • congenital;
  • dobândite.

Motivele pentru NN

Având în vedere imaturitatea anatomică și fiziologică a glandelor suprarenale la copiii cu vârsta sub 3 ani, insuficiența suprarenală acută poate fi cauzată de oricare dintre mulți factori:

  • o serie de boli infecțioase (bacteriene, virale, parazite, fungice);
  • situație stresantă;
  • proces autoimun (distrugerea glandelor suprarenale de către anticorpii proprii);
  • hemoragie în glanda suprarenală (de exemplu, din infecție meningococică sau vătămare).

Sindromul acut se poate dezvolta cu traumatismul nașterii glandelor suprarenale (în cazul prezentării creștine a fătului), și pe fondul HF cronice, și ca efect secundar în tratamentul anumitor medicamente (anticoagulante) și cu retragerea glucocorticoizilor.

În HI primară, cauza este deteriorarea glandelor suprarenale. În prezent, principalul motiv pentru dezvoltarea HN este considerat un proces autoimun (până la 80% dintre pacienți).

Semnele clinice de HH apar atunci când 95% din cortexul suprarenal este distrus. Deficitul de aldosteronă poate fi combinat cu HN primar sau poate fi o boală independentă.

HI primară poate fi congenitală (mai mult de 20 de boli determinate genetic duc la HI) și dobândite (deteriorarea glandelor suprarenale în bolile infecțioase, cum ar fi tuberculoza). Dar la mulți copii, cauza atrofiei suprarenale rămâne neclară..

Cauza HH secundară este o deficiență a hormonului hipofizar (hormonul de creștere - ACTH), care stimulează glandele suprarenale. Patologia glandei hipofize poate fi congenitală și dobândită (cu tumori hipofize).

HI terțiară este cauzată de o deficiență a hormonului hipotalamic corticoliberină, care reglează funcția suprarenală..

Grupul de risc pentru dezvoltarea HN include:

  • copii cu o boală ereditară, care este caracterizată de HH, deși încă nu s-a manifestat;
  • copii din familii în care există persoane cu HH sau cu orice boală ereditară;
  • copii cu boală autoimună a organelor endocrine (în primul rând glanda tiroidă);
  • copii după operație sau radioterapie în hipofiza sau hipotalamus;
  • copii cu creștere pitică congenitală (nanism hipofizar).

Simptome

Simptomele HI acute

Semnele inițiale ale unei crize Addison sunt: ​​inactivitatea copilului, scăderea tonusului muscular, scăderea tensiunii arteriale; pulsul accelerat, scurtarea respirației, scăderea cantității zilnice de urină.

Simptomele de la nivelul tractului digestiv sunt, de asemenea, caracteristice: dureri abdominale de diferite localizări și intensități, greață și vărsături, diaree, ducând rapid la deshidratarea copilului.

Pielea cu o tentă albăstruie, apare „marmurarea” pielii, hemoragii pe piele de diferite dimensiuni și forme. Membrele sunt reci la atingere, temperatura corpului este scăzută.

Dacă criza este o consecință a hemoragiei la nivelul glandelor suprarenale de diferite origini sau a retragerii glucocorticosteroizilor, atunci simptomele clinice apar brusc și cresc rapid până la dezvoltarea unei comă. O scădere semnificativă a nivelului de potasiu din sânge poate duce la stop cardiac. În cazuri mai rare, acestea pot fi manifestările inițiale ale formei fulminante a bolii Addison..

Dacă hipocorticismul acut este o manifestare a decompensării în HF cronică, atunci manifestările clinice se dezvoltă treptat, peste o săptămână sau mai mult: pigmentarea pielii crește, slăbiciunea, deteriorarea apetitului, scăderea activității și mobilitatea copilului, starea de spirit depresivă. Vomitarea și durerile abdominale apar, semnele unei insuficiențe cardiovasculare la copil cresc odată cu dezvoltarea ulterioară a comei.

Simptome cronice HN

Cu subdezvoltarea suprarenală congenitală, manifestările clinice pot apărea imediat după naștere: pierderea în greutate fiziologică este peste normal, copiii sunt letargici, scuipă, câștigă puțin, tonusul țesutului este redus și urinarea este abundentă. Întunecarea pielii, și uneori mucoasele, este de remarcat. Orice boală sau manifestări dispeptice pot provoca dezvoltarea unei crize acute de HH la un astfel de copil.

La copiii mai mari, HF cronică se dezvoltă lent, părinții adesea nu pot indica momentul apariției bolii. Toate manifestările sunt asociate cu o cantitate insuficientă de aldosteron și cortizol din organism, ceea ce duce la tulburări în metabolismul mineral și carbohidrați.

Slăbiciunea și scăderea activității copilului sunt de obicei observate până la sfârșitul zilei și dispar după somnul unei nopți. Aceste manifestări pot fi declanșate de orice boli, operații, stres psiho-emoțional.

Destul de des, se remarcă dureri abdominale, pierderea poftei de mâncare, greață, vărsături, setea, constipație și diaree. Diareea și vărsăturile provoacă pierderi de sodiu și mai mari și pot declanșa HI acută.

În boala Addison, tensiunea arterială sistolică și diastolică scade din cauza scăderii volumului de sânge circulant și a deficitului de glucocorticoizi. Pulsul este mai lent; o schimbare bruscă a poziției corpului provoacă amețeli și leșin.

Deficiența de glucocorticoizi provoacă atacuri de hipoglicemie (zahăr scăzut din sânge) dimineața și la 2-3 ore după mâncare: există o senzație pronunțată de foame, paloare, transpirație, tremur în organism. Hipoglicemia duce la modificări funcționale în sistemul nervos: apar pierderi de memorie, apatie, absentism, stare de spirit depresivă, temeri și tulburări de somn. Convulsiile sunt posibile.

Dacă HN este însoțită de o boală genetică de adrenoleucodistrofie, în care substanța albă a sistemului nervos central (sistemul nervos central) și cortexul suprarenal sunt afectate, atunci manifestările neurologice sub formă de perturbare a mersului, convulsiile apar mult mai devreme decât semne de HN.

Pigmentarea pielii și a mucoaselor este observată la aproape toți copiii - forma pigmentată este rară în HI secundară. Pigmentarea poate apărea mult mai devreme decât alte manifestări ale HF cronice. Pielea capătă o nuanță maro deschis, bronz sau maro auriu.

Pigmentarea se observă în special în zona genitală a băieților, a mameloanelor glandelor mamare, a cicatricilor, a articulațiilor mici, pe membrana mucoasă a gingiilor. Bronzarea pe termen lung poate fi primul semn al unei HH existente. Uneori, zonele pigmentate ale pielii sunt situate lângă cele depigmentate. Odată cu dezvoltarea HH, pigmentarea crește. Cu cât boala se manifestă mai devreme, cu atât mai mulți copii rămân în urmă în dezvoltarea fizică și sexuală de la colegii lor.

Cu o structură incorectă (hermafrodită) a organelor genitale, este necesară excluderea diverselor opțiuni pentru insuficiența congenitală a cortexului suprarenal.

Diagnostice

Simptomele insuficienței cardiovasculare la un copil (colaps, șoc), lipsa de efect din terapia de detoxifiere și utilizarea vasoconstrictoarelor în bolile acute la copii indică insuficiență suprarenală.

În plus față de luarea în considerare a simptomelor clinice de mai sus ale HN, sunt utilizate o serie de metode de laborator pentru diagnostic: determinarea nivelului de hormoni și compoziția electrolitică a sângelui, nivelul glicemiei. O scădere izolată a nivelului de sodiu este caracteristică insuficienței de glucocorticoizi, iar o scădere a sodiului cu un nivel crescut de potasiu este caracteristică pentru insuficiența mineralocorticoidă..

În studiul profilului hormonal în cazul HN acut, este dezvăluit un nivel sanguin redus de cortizon sau aldosteron (sau ambii hormoni) și 17-hidroxiprogesteronă. Cu HN primar, nivelul de ACTH în sânge crește, iar cu HN secundar, acesta scade; De asemenea, scade 17-KS și 17-OCS în urină.

Din metodele instrumentale, ECG (electrocardiogramă) este utilizat pentru a detecta semne de hiperkalemie și ecografie (ecografie) ale glandelor suprarenale, ceea ce face posibilă detectarea subdezvoltării suprarenale, hemoragie în ele.

Istoricul familial trebuie luat în considerare în diagnosticare.

Pentru diagnosticul precoce al HH, copiii din grupul de risc trebuie examinați de 2 ori pe an și monitorizați de către un medic endocrinolog. Pe lângă examinarea și examenul de laborator de mai sus, acești copii sunt supuși unui test special cu ACTH. Testul vă permite să identificați reacțiile de rezervă ale glandelor suprarenale la stres: dacă în timpul testului nivelul cortizolului este sub 550 mmol / l - copilul are HN subclinic.

În Rusia, este utilizat și un test cu administrare intramusculară de Tetracosactidă: nivelul cortizolului este determinat 12 ore mai târziu și o zi după administrare.

Tratament

Tratamentul HN acut se efectuează în secția de terapie intensivă. În mod individual, sunt prescrise următoarele: terapia de detoxifiere, corectarea dezechilibrului de electroliți și hipoglicemie (scăderea nivelului de zahăr din sânge), medicamente hormonale (hidrocortizon sau prednisolon). Acetatul de dezoxicorticonă are un efect mineralocorticoid pronunțat.

Dacă este necesar, se efectuează terapie anti-șoc. Tratamentul se realizează sub control constant de laborator.

În cazul HN acută tranzitorie, care rezultă din infecția datorată hemoragiei la nivelul glandelor suprarenale, glucocorticoizii, în funcție de starea copilului, sunt utilizați pe un curs scurt.

Tratamentul cronic HF

Medicamentele de înlocuire a hormonilor sunt utilizate de-a lungul vieții.

În HF cronică primară, sunt utilizate atât glucocorticoizi, cât și mineralocorticoizi. Dintre glucocorticoizi, hidrocortizonul este cel mai adesea utilizat pentru terapia de înlocuire, deoarece are efectul secundar cel mai puțin pronunțat al efectelor supresive de creștere..

După încetarea creșterii copilului, se pot prescrie alți hormoni cu acțiune mai lungă (Dexametazona, Prednisolona) - dozele sunt selectate în funcție de manifestările clinice și datele de laborator. Dozele de glucocorticoizi sunt corectate în caz de infecție, stres, traume, operații..

Fludrocortizonul este utilizat ca terapie de înlocuire cu mineralocorticoizi. Nu este necesară ajustarea dozei de medicament, deoarece producția de aldosteron se schimbă foarte puțin în timpul vieții.

Pentru nou-născuți și sugari, utilizarea mineralocorticoizilor pentru a compensa deficiența de aldosteron este cheia dezvoltării lor mentale și fizice. Bebelușii cu HI primară trebuie să adauge sare de masă în alimente (0,5-1 linguri pe zi).

Cu natura autoimună a HN, la început este posibilă limitarea utilizării numai a glucocorticoizilor, dar cu agravarea procesului de afectare a glandei suprarenale, acestea trebuie combinate cu numirea Fludrocortizon. Doza este selectată individual.

Pe fondul terapiei de substituție, dezvoltarea unei crize suprarenale acute nu este exclusă:

  • dacă apare o boală (în special la copiii mici);
  • cu aport neregulat de medicamente substitutive;
  • într-o situație stresantă (mai des la copiii mai mari).

Pentru a asigura asistența în timp util și corectă în caz de criză, se recomandă purtarea unei brățări speciale pentru copil, care indică boala, numele și doza de medicamente pe care le primește copilul, numerele de telefon ale medicului și ale părinților.

Criteriile pentru terapia eficientă de întreținere cu glucocorticoizi sunt: ​​bunăstarea, greutatea normală a copilului și presiunea arterială normală, absența simptomelor supradozajului hormonal.

Dacă copilul nu crește în greutate și presiunea nu se normalizează, atunci medicamentele trebuie combinate cu mineralocorticoizi - de obicei acest lucru este necesar pentru HF cronică severă.

Adecvarea dozei de Fludrocortizon este confirmată de compoziția normală a electrolitului din sânge. Și odată cu supradozajul, apare edemul, tulburarea ritmului cardiac.

Cu un diagnostic în timp util și un tratament adecvat de-a lungul vieții, nu numai că dispariția vieții copilului dispărește, dar sunt create condiții pentru dezvoltarea lui normală.

Reia pentru părinți

Insuficiența suprarenală este o afecțiune gravă care poate fi o patologie congenitală și se poate dezvolta în multe boli. O afecțiune care poate pune viața în pericol pentru un copil nu este întotdeauna ușor de diagnosticat. Diagnosticul precoce al HH și respectarea atentă a dozelor de medicamente prescrise evită crizele și asigură eficacitatea tratamentului.

Care medic să contacteze

De obicei, medicul pediatru supraveghează copilul poate fi suspectat de insuficiență suprarenală. În viitor, pacientul este tratat de un endocrinolog. În funcție de cauza bolii și de complicațiile acesteia, poate fi necesar să consultați un neurolog, un neurochirurg, un oftalmolog (determinarea câmpurilor vizuale), cardiolog.

Caracteristicile ecografice ale glandelor suprarenale la nou-născuți

  • CUVINTE CHEIE: diagnostic de radiații, diagnosticare cu ultrasunete, glande suprarenale, nou-născuți, pediatrie

În prezent, ecografia este metoda optimă de diagnostic în practica unui neonatolog, având în vedere inofensivitatea, conținutul ridicat de informații, noninvazivitatea, accesibilitatea și ușurința de implementare [3]. Trebuie remarcat faptul că metodele de raze X folosite anterior pentru examinarea glandelor suprarenale sunt acum utilizate foarte limitat datorită necesității unei pregătiri speciale a copilului, a efectelor nocive ale radiațiilor și a conținutului redus de informații. Astfel, ecografia este metoda de alegere deja la prima etapă de aplicare dintre metodele de diagnostic imagistic instrumentale (CT, RMN) [4, 5]. Scopul acestei lucrări a fost de a determina parametrii anatomici și ecografici ai glandelor suprarenale, inclusiv vizualizarea fluxului de sânge de organ la nou-născuții sănătoși și copiii cu un curs complicat al perioadei neonatale timpurii..

Glandele suprarenale sunt localizate retroperitoneal, la nou-născuți topografia lor este asimetrică - cea dreaptă este sub stânga, care se dovedește uneori deplasată de la polul superior al rinichiului la poarta sa de-a lungul suprafeței laterale sau mediale [2]. Glanda suprarenală dreaptă are adesea forma unui triunghi, iar cea stângă seamănă cu o semilună. În exterior, glanda suprarenală este înconjurată de o capsulă fibroasă de țesut conjunctiv fibros dens, din care țesutul conjunctiv se separă în grosimea glandei. Stroma suprarenală este formată din țesut conjunctiv fibros, care susține celulele epiteliale și conține un număr imens de capilare de sânge cu endoteliu fenestrat, parenchimul este format dintr-un set de celule epiteliale care au structuri diferite la distanțe diferite de capsula suprarenală..

Alimentarea cu sânge către cortexul suprarenal se realizează din trei surse: artera suprarenală superioară (o ramură a arterei frenice inferioare), artera suprarenală mijlocie care se extinde direct din aorta abdominală și artera suprarenală inferioară (o ramură a arterei renale). Ieșirea sângelui venos se efectuează prin vena suprarenală centrală. Vena centrală a glandei suprarenale drepte (aproximativ 1 cm lungime) curge în vena cava inferioară, iar vena glandei suprarenale stângi, care este puțin mai lungă decât cea dreaptă (2-4 cm), se varsă în vena renală. În principal din glanda suprarenală stângă, ies numeroase vene mici, care se scurg în afluenții venei portal.

Semnificația funcțională ridicată a glandelor suprarenale este determinată de producerea unui număr de substanțe hormonale cu o mare varietate de proprietăți biologice și cu un spectru larg de acțiuni asupra proceselor metabolice, care reglează funcțiile vitale și joacă un rol semnificativ în implementarea reacțiilor de protecție și de adaptare a organismului. Producerea hormonului cortizol, care este cel mai important steroid adaptiv, este reglată de glanda pituitară folosind hormonul adrenocorticotrop (ACTH), dar activitatea glandei hipofizare depinde și de cantitatea de cortisol din sânge - conform mecanismului de feedback negativ, o creștere a concentrației de cortizol în sânge reduce producția de ACIT prin glanda anterioară la rândul său, duce la scăderea sintezei cortizolului de către glandele suprarenale. Un rol important în reglarea formării și secreției de ACTH revine sistemului nervos central..

O serie de neurotransmițători sunt implicați în reglarea acestui tip, inclusiv norepinefrină, acetilcolină și serotonină. Cel mai probabil, neurotransmițătorii sunt cei care mediază răspunsul la stres din ACTH, ceea ce stimulează producerea de glucocorticoizi necesare pentru adaptarea la stres sub diferite influențe asupra organismului. Cu influențe stresante prelungite și, în special, care pot pune viața în viață în mecanismul de feedback care întrerupe secreția corticosteroizilor (CS), pot apărea eșecuri atunci când interacțiunea dintre mecanismele nervoase și chimice este dezorganizată. S-a constatat că, în acest caz, CS-urile se leagă de o proteină specială din sânge - transcortina (TP). Conexiunea "KS + TR" este întârziată de bariera sânge-creier, astfel încât creierul nu mai primește informații despre excesul de KS în sânge și secreția de ACTH nu este întreruptă..

Când feedback-ul negativ care limitează creșterea nivelului CS nu funcționează, etapa de epuizare începe. Acumularea excesivă de hormoni ai cortexului suprarenal în fluidele organismului duce la o tulburare a funcțiilor sale, care se răspândește treptat către sistemele nervoase și endocrine, captând inima, vasele de sânge, plămânii și organele digestive. Se presupune că natura sindromului patologic este asociată cu care legăturile sistemului adrenergic se dovedesc a fi inconsistente și nu pot suporta stresul puternic și ce formă de tulburări apare în acest caz: excitație, epuizare, formarea de produse metabolice intermediare [6, 7, 8]. Astfel, sistemul hipotalamic-hipofizar-suprarenalian este implicat în implementarea mecanismelor de adaptare a copiilor nou-născuți la viața extrauterină, ceea ce determină importanța și necesitatea studierii glandelor suprarenale la copii în perioada perinatală..

Material și metode de cercetare

O examinare completă cu ultrasunete a glandelor suprarenale la nou-născuți a fost efectuată la centrul perinatal al Spitalului Clinic din City nr. 7. A fost utilizat un aparat de ultrasunete de clasă expertă M-Turbo (SonoSite, SUA) cu un traductor liniar de bandă largă cu o frecvență de 10-16 MHz. Glandele suprarenale au fost determinate prin poziționarea sondei între liniile axilare anterioare și medii. Cu scanarea longitudinală, s-a estimat înălțimea și lățimea organului, iar cu scanare transversală, grosimea acestuia [2].

Studiul a inclus 167 de nou-născuți (71 de fete și 96 de băieți). Primul grup (grup de comparație) a fost format din 79 de nou-născuți cu perioada neonatală timpurie necomplicată. Dintre copiii acestui grup, 60 de nou-născuți au fost pe termen complet, 19 au fost prematuri cu o vârstă gestațională de 33-37 săptămâni. Greutatea la naștere a bebelușilor prematuri din grupul de comparație a variat între 1870 și 3790 g (lungimea corpului 42-52 cm), și a bebelușilor cu termen complet - de la 2150 la 4220 g (lungimea corpului 45–54 cm). Toți copiii incluși în grupul de comparație la momentul studiului erau sănătoși condiționat sau aveau abateri minore în sănătate: dinamică hemolitică ușoară fără modificări structurale, icter conjugativ de gradul 1 - sau erau în secție în scopul alăptării.

Al doilea (principal) grup a fost format din 88 de nou-născuți, inclusiv 16 bebeluși cu termen complet și 72 de prematuri. Numărul de copii prematuri a inclus 12 bebeluși născuți la 25–28 săptămâni de gestație, 26 de copii prematuri cu vârsta gestațională de 29–32 săptămâni și 34 de copii născuți la 33–37 săptămâni de gestație. Greutatea corporală la nașterea bebelușilor prematuri 25-25 de săptămâni de gestație a variat între 790 și 990 g (lungimea corpului 33–34 cm); copii de 29-32 săptămâni de gestație - de la 1060 la 2190 g (lungimea corpului 35-42 cm); copii prematuri cu vârsta gestațională de 33–37 săptămâni - de la 1610 la 3290 g (lungimea corpului 42–51 cm). Greutatea corporală la nașterea nou-născuților din a doua grupă a variat între 2540 și 4460 g, cu o lungime a corpului de 46-57 cm. inclusiv cele cu modificări structurale ale sistemului nervos central, adică au diferit într-un curs sever și complicat al perioadei neonatale timpurii. Dintre copiii acestui grup, 51 de nou-născuți au fost pe ventilație mecanică (durata ventilației mecanice a variat de la câteva zile la o lună), 10 copii au primit oxigenoterapie prin alte metode (cort, cateter nazal). 22 (25%) sugari din grupul principal au avut un scor scăzut pe scara Apgar (mai puțin de 5 puncte). Printre nou-născuții din grupul de comparație, doar 1 copil (1,3%) a avut un scor Apgar scăzut. Examinarea cu ultrasunete a glandelor suprarenale a fost efectuată la vârsta de unu, două, trei săptămâni și o lună de viață a copiilor, pentru a clarifica dinamica de vârstă a mărimii acestei glande endocrine..

Toți copiii examinați au făcut o scanare cu ultrasunete a glandelor suprarenale în modul B. În timpul studiului, s-a evaluat locația glandelor suprarenale, forma lor, caracteristicile contururilor organului, echogenicitatea, ecostructura, diferențierea straturilor și s-au determinat dimensiunile liniare utilizate pentru calcularea volumului organului: lățimea bazei glandei suprarenale, înălțimea și grosimea acestuia (Fig. 1, 2). În plus față de examinarea cu ultrasunete a sondajului, a fost utilizat modul de mapare a culorii și puterii Doppler, a fost efectuat fluxul de sânge Doppler cu undă puls în arterele suprarenale. Cel mai adesea, artera suprarenală mijlocie (cea mai mare ramură a aortei abdominale) a fost vizualizată, dar parametrii fluxului de sânge din ea, potrivit literaturii, nu diferă semnificativ de cei din alte artere suprarenale [9]. Folosind datele obținute în timpul ecografiei sondajului, volumul total al glandelor suprarenale a fost calculat prin adăugarea volumelor glandelor drepte și stângi, calculate după formula: V = 0,520 × A × B × C, unde A, B, C sunt dimensiunile liniare ale glandelor suprarenale (cm), 0,520 - factorul de conversie calculat experimental.

În decursul studiului, pentru fiecare copil, a fost calculată suprafața corpului, ținând cont de indicatorii de greutate și înălțime, raportul dintre volumul total al glandelor suprarenale ale nou-născutului și suprafața corpului. Procesarea statistică a rezultatelor a fost realizată folosind metode standard. Parametrii cantitativi sunt prezentați ca valori medii aritmetice corectate pentru eroarea standard a mediei (M ± m). Diferențele dintre ipoteze au fost considerate semnificative la un nivel de semnificație de p

Publicații Despre Nefroza